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雅各布森綜合症

疾病名稱:

雅各布森綜合症

ICD-10診斷編碼:

Q93.5

成因:

此綜合症的成因為第11組(11q)染色體缺失所致。

遺傳模式:

85%屬基因突變、15%屬常染色體顯性遺傳。 85%的染色體缺失是由於精子或卵子形成過程中的隨機錯誤或早期胎兒發育時的細胞分裂錯誤所致,亦稱基因突變。而大約15%的缺失是由於染色體的平衡易位或出現了較罕見的染色體重排情況所致。 儘管雅各布森綜合症通常不是遺傳性的,但受影響的人仍有可能把缺失情況遺傳至他或她的子女。

患病率:

雅各布森氏症的患病率尚無定論,但在美國,初生兒患病率約為1 / 50,000-100,000,男女比例為2:1。

診斷方法:

透過生理檢查評估臉部特徵及其他身體症狀。 抽血檢查評估不同血細胞的數量,尤其是血小板指數。 骨髓活檢 分子遺傳學測試,以確認11號染色體的缺失突變。

發病年齡:

新生兒、產前

主要病徵及影響:

出血障礙 血小板低 骨髓衰竭 智力障礙 注意力不足/過動症 頭大(大小異常) 獨特的面部特徵(例如:耳朵細小及位置偏低,眼距闊,下垂的眼瞼,內眥贅皮,鼻樑寬大;嘴角向下彎曲,上唇細,下頜小) 行動及言語發展遲緩 心臟缺陷 身材矮小

治療方案(藥物及非藥物):

暫無針對性治療方案,治療一般圍繞個別已出現的徵兆和病徵,逐一處理。

護理小貼士:

若心臟畸形情況嚴重,在新生兒期或需進行心臟手術。 需特別注意血液相關疾病問題。 新生兒患者或有餵食困難,需以喉管餵食。 針對視力異常,患者可通過手術、眼鏡、隱形眼鏡,或其他視力的措施以改善視力。 針對關節,腱,肌肉和骨骼的異常情況,可通過整形外科技術或配合手術進行治療。 物理療法或有助患者改善協調性和活動能力,及早介入對開拓患者活動潛能十分重要。視乎情況,患者或需要心理治療輔助。 因大多數患者均有智力障礙(輕度至嚴重),需安排特殊教育。

參考文獻:

其他有用網站:

病人組織: 11q Research and Resource Grouphttps://www.11qusa.org/Unique – 罕見染色體疾病支援組(英國)https://www.rarechromo.org/ 第11組染色體網絡(歐洲) http://11q.chromosome11.eu/ 染色體疾病外展組(CDO)https://chromodisorder.org/