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多發性骨軟骨發育不良

疾病名稱:

多發性骨軟骨發育不良

ICD-10診斷編碼:

https://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/Q00-Q99/Q65-Q79/Q78-/Q78.3

成因:

遺傳模式:

MED是一種罕見的遺傳性疾病, 大多數顯性染色體遺傳,少部分是隱性染色體遺傳。 會影響骨骼的生長末端(生長板),有軟骨和骨骼發育異常。在MED中,隨著軟骨從生長板向外擴展過程異常而礦化並變硬成為骨(骨化)。 主要影響手臂和腿部長骨的末端(軟骨)

患病率:

每10,000個新生兒中1個

診斷方法:

臨床評估面部特徵和骨骼狀況。 X光片顯示骨骼異常。 基因測試顯示基因突變。 肌肉骨骼疾病

發病年齡:

多數人在新生兒,嬰兒,童年時被診斷 但輕度病例可能直到成年才被診斷出來

主要病徵及影響:

骨形態異常(骨兩端形狀和長骨兩端最寬的部分不正常) 手、腳和膝蓋畸形 肘部,臀部和膝蓋關節疼痛, 骨關節炎在成年初期開始。 兒童在運動後會感到關節疼痛和疲勞 搖搖晃晃的蹣跚步態 成年人輕度矮身材, 相對於軀幹, 肢體較短 視力受損 鼻尖向上 骨質成熟延遲 面形圓 手指或腳趾短, 手指近距離和近端掌骨變圓 脊柱側彎 扁平足

治療方案(藥物及非藥物):

MED是無法治愈,有時以骨科手術緩解症狀。可能需要: 治療髖關節不對症(骨盆或股骨切骨術), 治療畸形(例如膝內翻或膝外翻)。 全髖關節置換。

護理小貼士:

物理治療以增強肌肉, 避免關節超負荷的運動, 控制體重 建議游泳或騎單車。但如有韌帶鬆弛必須避免騎單車。 使用拐杖,或輪椅可以幫助預防髖部疼痛。 書寫時用寬握筆可以避免手部疼痛。 謹慎使用 NSAID(非類固醇抗炎藥)類止痛藥, 避免胃潰瘍.

參考文獻:

其他有用網站:

更多疾病資料: 病人組織: (英語群組)