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關於罕見疾病罕病小百科
桿狀體肌肉病變
疾病名稱:
桿狀體肌肉病變ICD-10診斷編碼:
G71.2成因:
乳腺肌病是一種罕見的疾病，全身都有骨骼肌無力。 研究表明，nNemaline肌病與NEB、TPM2、TPM3、ACTA、TNNT1、CFL2和KBTBD13基因突變有關。 這些基因涉及產生肌肉細絲結構及其相關功能。 隨著時間的推移，軟弱的嚴重程度是漸進的。 患者的日常功能可能受餵養、吞咽和行走困難的影響。脊柱、關節和足部問題在患者中也很常見。
遺傳模式:
取決於因果基因
患病率:
1/50,000 平均僅影響50,000例患者中的1例，診斷方法:
骨肌肉疾病 肌電或（EMG）。此過程確定神經或肌肉細胞是否受損。由於Nemaline肌病的常見症狀是肌肉無力，因此醫生可以確定發生這種情況的原因和原因。 肌肉骨骼系統的MRI。醫生可以確定患者是否患有某種疾病 肌肉活檢或針頭活檢 - 測試可以確認肌肉細胞包含棒狀結構。
發病年齡:
所有年齡段。主要病徵及影響:
隨著時間的推移，軟弱的嚴重程度是漸進的。 患者的日常功能可能受影響 面部、頸部和四肢肌肉無力 餵食和吞咽困難 足部畸形 脊柱曲率異常 關節畸形
治療方案（藥物及非藥物）:
NM尚無治愈方法
護理小貼士:
需要採取多學科團隊方法,定期與各種保健專業人員見面，包括神經科醫生，物理治療師以及言語治療師和心理學家等其他人士， 呼吸不足（永久性或間歇性使用呼吸機協助呼吸和治療下呼吸道感染） 餵食困難（餵飼技術和含豐富卡路里的飲食）。 脊柱側彎 - 穿矯型腰架 關節收縮 - 穿支架 適度的伸展運動和適度的運動，以幫助目標肌肉保持最大的健康 言語異常。 監測心臟功能。 幫助患者和家人適應日常生活