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關於罕見疾病罕病小百科
結節性硬化症
疾病名稱:
結節性硬化症ICD-10診斷編碼:
Q85.1成因:
結節性硬化症是一種罕見的遺傳疾病，由於兩個掌管細胞分裂的基因TSC1或TSC2發生突變，造成身體各個器官不停增生結節，形成腫瘤。腫瘤主要於大腦、眼睛、心臟、腎臟、皮膚及肺部等器官形成。若形成於腦部，會導致病人經常腦癇發作和認知功能下降。
遺傳模式:
約67%屬基因突變 約33%屬常染色體顯性遺傳
患病率:
美國：1 / 6,000 歐洲：1 / 11,300 – 25,000 估計全球多達2百萬人患有此病診斷方法:
臨床症狀、表徵 詳盡的個人及家庭病史 分子遺傳學測試
發病年齡:
嬰兒期主要病徵及影響:
癲癇 臉血管纖維瘤或額頭斑塊 指甲(邊)纖維瘤 三個以上的脫色斑 鯊魚皮斑 多個視網膜粒狀異位瘤 腦皮質結節 腦室管下結節 腦室管下巨細胞星狀瘤 心橫紋肌瘤 淋巴管肌瘤增生 腎血管肌脂肪瘤 智能障礙 自閉行為
治療方案（藥物及非藥物）:
目前尚未有根治的方法，只能按出現在患者身上的症狀逐一處理。例如： 以抗腦癇藥物減少抽筋頻率 透過激光手術和外用乳霜減少皮膚病變 外科手術切除腫瘤和保存受影響器官的功能
護理小貼士:
此病併發症較多，及早診治有助控制病情的發展。 行為治療和特殊教育對有發展問題的兒童有莫大裨益。 多吃含維他命A原、維他命E和胡蘿蔔素的食物，例如豌豆、葵花籽、胡蘿蔔等，有助增進皮膚健康。 避免酒精、高鹽、高脂、辛辣和刺激性食品。 避免給強光紫外線照射。
參考文獻:
https://www.derc.org.hk/en/news-detail.php?id=163 https://www.derc.org.hk/en/news-detail.php?id=739 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/69 https://medlineplus.gov/genetics/condition/tuberous-sclerosis-complex/#inheritance https://rarediseases.org/rare-diseases/tuberous-sclerosis https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/t/tuberous-sclerosis-tsc/treatments https://kknews.cc/zh-hk/health/eaqrbbz.html
其他有用網站:
更多疾病資料： https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet 病人組織:https://tscahk.org (香港結節性硬化症協會)https://www.tsalliance.org (結節性硬化症聯盟 – 美國)