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關於罕見疾病罕病小百科
埃勒斯-當洛二氏症（EDS）（CN）/ Ehlers-Danlos 症候群（EDS）（TW）
疾病名稱:
埃勒斯-當洛二氏症（EDS）（CN）/ Ehlers-Danlos 症候群（EDS）（TW）ICD-10診斷編碼:
Q79.6成因:
- 膠原蛋白是結締組織的主要成分，負責支撐、保護和組織身體的不同部位。不同類型的膠原蛋白具有不同的功能。EDS是由影響膠原蛋白及相關結締組織蛋白結構和功能的基因變異引起的。
- 每種類型的EDS是由特定基因的變異引起的，這些基因提供製造膠原蛋白和相關蛋白的指令。
- 有些類型的EDS與多個不同的基因有關。
遺傳模式:
- EDS可以從父母遺傳給孩子。每種類型的 EDS 都是以顯性或隱性遺傳方式遺傳。
- 顯性遺傳方式指只需一個遺傳變異（來自父母中的其中一個），即會遺傳該病。如果一個人的EDS是顯性遺傳的，他/她的子女都有50%機會遺傳該病。
- 隱性遺傳方式指必須遺傳兩個遺傳變異（即從父母那裡各遺傳一個遺傳變異），才會發展出該病。
患病率:
- 每種類型的EDS在美國人群中的患病率不同。
- 過度活動型（hEDS）是最常見的EDS類型，約佔 EDS病例的90%。
- 在美國，至少每三千一百到五千人中就有一人受 hEDS影響。
診斷方法:
每種類型的EDS都有獨特的臨床診斷標準。如果某人符合某種類型EDS的診斷標準，他應該再進行基因檢測以確認診斷。發病年齡:
埃勒斯-當洛二氏症（CN）/ Ehlers-Danlos 症候群（TW）患者的發病年齡因疾病的子型而異。在過度活動型的埃勒斯-當洛二氏症（CN）/ Ehlers-Danlos症候群（TW）患者中，發病年齡可以早至青春期，也可以晚至50、60歲。主要病徵及影響:
- 關節活動範圍增加（關節過度活動）
- 皮膚拉展性強
- 皮膚容易受損或瘀傷
- 疼痛
- 疲勞
治療方案（藥物及非藥物）:
目前沒有針對EDS的治療方法，但可以通過給予支持和建議來管理大多症狀。例如：- 物理治療師可以教導患者一些練習，幫助他們強化關節、避免受傷和管理疼痛。
- 職業治療師可以協助患者管理日常活動，並提供可能對他們有幫助的輔助設備建議。
- 如果患者難以應對長期疼痛，心理輔導和認知行為療法可能有幫助。
- 對於某些類型的 EDS，患者定期到醫院進行掃描可以檢測內臟器官方面的問題。
護理小貼士:
- 使用防曬霜和溫和的肥皂保護皮膚
- 配戴支架以提供額外的關節支撐
- 避免搬運重物、進行高衝擊和接觸性運動
參考文獻:
- https://www.orpha.net/en/disease/detail/98249
- https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/
- https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/hypermobile-ehlers-danlos-syndrome-heds/#1677083407599-206d25f9-a56e
- https://www.rheumatologyadvisor.com/ddi/ehlers-danlos-syndrome/#:~:text=Age%20of%20onset%20for%20patientsor%206th%20decade%20of%20life.
- https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
- https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17813-ehlers-danlos-syndrome
其他有用網站:
- 埃勒斯-丹洛斯協會 (只提供英文資訊)
http://www.ehlers-danlos.com