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CTNNB1綜合症

疾病名稱:

CTNNB1綜合症

ICD-10診斷編碼:

G80.1

成因:

CTNNB1綜合症是由於CTNNB1基因失去正常功能所致。 CTNNB1對腦部發展和成長十分重要,喪失此一功能會導致學習和記憶問題。這亦是CTNNB1綜合症主要與發育遲緩/智力障礙相關的原因。

遺傳模式:

暫時未明

患病率:

少於1:1,000,000

診斷方法:

基因檢查:全外顯子組測序(WES),

發病年齡:

新生兒

主要病徵及影響:

發育遲緩或智力障礙 言語障礙 軀幹肌肉張力低下,腿部變形以致步行困難 頭圍小(小頭畸形) 視力問題 特定的臉部特徵,包括:鼻尖寬和上唇薄

治療方案(藥物及非藥物):

CTNNB1兒童患者應由兒科醫生持續跟進,以便監測其發育、行為、併發症情況(例如:痙攣),並透過物理治療,矯形鞋,支架,職業治療,行為及言語治療等提供最大輔助。視力情況亦應在確診後展開跟進。

護理小貼士:

大多數兒童由於軀幹肌張力低、腿部異常、臂部異常而無法自由行走。大多數人需要助行器輔助,有的則需要坐輪椅。 部分患者最終能用簡單的句子溝通。超過一半患者會有嚴重的語言障礙,無法或僅能使用單字溝通。 患者有學習困難或智力障礙,一般需要特殊教育輔助。預計大多數患者不能像成年人般完全獨立生活。一些患者亦會出現遺忘已學習技能的情況。 大多數兒童患者性格友好。大約一半患者出現行為問題,包括:睡眠問題、自閉症行為、專注不足/過度活躍症(ADHD)以及對他人或自身的攻擊性行為。

參考文獻:

其他有用網站:

病人組織: CTNNB1 綜合症關注全球 (CSAW)https://www.ctnnb1.org/ Unique – 罕見染色體疾病支援組(英國)https://www.rarechromo.org/