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資訊僅供參考,並非詳盡無遺,不應替代專業醫療建議。
22q13.33 Microdeletion Syndrome (Genetic Disorder)
Achondroplasia (軟骨發育不全症)
Acromegaly (肢端肥大症)
Alstrome Syndrome (AS) (阿爾斯特倫綜合症)
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) (肌萎縮性脊髓側索硬化症)
Amyloid light-chain (AL) Amyloidosis 輕鏈類澱粉沉積症
Angelman Syndrome (AS) (天使綜合症)
Aplastic Anemia (AA) (再生不良性貧血症)
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS) (非典型性尿毒溶血症候群)
Behcet's Disease (BD) (貝賽特氏症)
Burning Mouth Syndrome (BMS) (口腔灼熱症候群)
Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC) (CFC症侯群)
Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) (進行性神經性腓骨肌萎縮症)
Classical Hodgkin Lymphoma (典型霍奇金淋巴瘤)
Congenital Glaucoma (先天性青光眼)
Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis (CIPA) (先天性痛覺不敏感症合併無汗症)
Cone-rod Dystrophy (CRD) (錐-桿狀細胞營養不良症)
Costello Syndrome (克斯提洛氏彈性蛋白質缺陷症)
Cri-Du-Cha Syndrome (貓哭症)
Crohn's Disease (CD) (克隆氏症)
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