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Achondroplasia 軟骨發育不全症
Acromegaly 肢端肥大症 (巨人症)
Alstrom Syndrome Alstrom 氏症候群
Amyotrophic Lateral Sclerosis 漸凍人症
Angelman Syndrome 天使綜合症
Aplastic Anemia
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 非典型性尿毒溶血症候群
Behcet's Disease 貝賽特氏症
Burning Mouth Syndrome 口腔灼熱症候群
Cardiofaciocutaneous Syndrome CFC 綜合症
Crohn's Disease (CD) 克隆氏症
Charcot Marie Tooth Disease 進行性神經性腓骨萎縮症
DiGeorge Syndrome 迪喬治症候群
Classical Hodgkin Lymphoma 典型霍奇金淋巴瘤
Jacobsen Syndrome 雅各布森綜合症
Mitochondrial diseases 線粒體疾病
Cone-rod Dystrophy 視幹細胞營養不良
Microsatellite Instability-High (MSI-H)/Mismatch Repair Deficient (dMMR) Cancers 高度微衛星不穩定性/錯配修復功能缺陷癌症
Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED) Polyepiphyseal dysplasia 多發性骨軟骨發育不良
Congenital Glaucoma 先天性青光眼
**以上罕見疾病名稱是依據病人或病人家屬登記入會時所申報的。
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