香港罕見疾病聯盟

關於罕見疾病罕病小百科

罕病小百科

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Achondroplasia 軟骨發育不全症

Acromegaly 肢端肥大症 (巨人症)

Alstrom Syndrome Alstrom 氏症候群

Amyotrophic Lateral Sclerosis 漸凍人症

Angelman Syndrome 天使綜合症

Aplastic Anemia

Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 非典型性尿毒溶血症候群

Behcet's Disease 貝賽特氏症

Burning Mouth Syndrome 口腔灼熱症候群

Cardiofaciocutaneous Syndrome CFC 綜合症

Crohn's Disease (CD) 克隆氏症

Charcot Marie Tooth Disease 進行性神經性腓骨萎縮症

DiGeorge Syndrome 迪喬治症候群

Classical Hodgkin Lymphoma 典型霍奇金淋巴瘤

Jacobsen Syndrome 雅各布森綜合症

Mitochondrial diseases 線粒體疾病

Cone-rod Dystrophy 視幹細胞營養不良

Microsatellite Instability-High (MSI-H)/Mismatch Repair Deficient (dMMR) Cancers 高度微衛星不穩定性/錯配修復功能缺陷癌症

Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED) Polyepiphyseal dysplasia 多發性骨軟骨發育不良

Congenital Glaucoma 先天性青光眼

**以上罕見疾病名稱是依據病人或病人家屬登記入會時所申報的。

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