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軟骨發育不全症

疾病名稱:

軟骨發育不全症

ICD-10診斷編碼:

Q77.4

成因:

大部分個案屬於偶發性,代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於FGFR3基因特變引起。至於父親年齡會增加偶發性成骨不全症的風險。

遺傳模式:

成骨不全症可是偶發性或是顯性遺傳 。

患病率:

1/ 26,000 – 40,000

診斷方法:

醫生會根據病人病徵診斷成骨不全症。 醫生亦可透過 X光檢查確認診斷。 若醫生不確定病人診斷,可以透過分子遺傳檢測以判斷病人有否FGFR3基因特變。mutated FGFR3 gene.

發病年齡:

從胎兒時期開始

主要病徵及影響:

身材矮少 頭部較大,鼻樑較扁 手臂和腿部較短 腹部及臀部突出 手指及腳趾較短,手指呈三叉戟狀 脊柱前凸或駝背 上肢皮膚呈多重皺摺 發育遲緩 睡眠窒息

治療方案(藥物及非藥物):

現行治療方法主要協助舒緩病徵,例如若病童出現發育遲緩,將接受物理治療,以協助他們行動發展。

護理小貼士:

醫治成骨不全症需要多學科方法,以處理特定病徵。 四肢短小或會影響病人平日自理能力,例如進食,洗澡或穿衣。因此,在日常生活中,他們可能需要特別安排,例如使用較矮的椅子和桌子,及上廁所時使用凳子,以方便如廁。 病人的身高和頭圍應該定期記錄在相關的生長曲線圖上,以監察病人的生長進度及避免不必要影像學檢查。然而,我們不建議使用生長激素治療,因為這有機會令身形不合比例的情況惡化。 我們不建議病人使用垂直韆鞦,因為病人頭部較大,使用韆鞦時有機會令頭部過分屈曲,擠壓脊髓。 若成骨不全症的病人懷孕,我們建議他們接受剖腹分娩,因為她們的盤骨尺寸比正常小。

參考文獻:

其他有用網站:

有關疾病資訊: https://www.healthline.com/health/achondroplasia#genetic-factors 病人組織: 小而同罕有骨骼疾病基金會https://www.lphk.org 小而同罕有骨骼疾病基金會 https://www.lpaonline.org