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CFC 綜合症

疾病名稱:

CFC 綜合症

ICD-10診斷編碼:

Q87.8

成因:

大部分CFC症候群個案屬於偶發性,代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於BRAF, MAP2K1, MAP2K2, 或KARS基因特變而引起。

遺傳模式:

儘管CFC症候群可是顯示遺傳,它極少在家族中遺傳。

患病率:

世界總患病率未知,但在日本,患病率為1/ 810,000

診斷方法:

大部分個案可在嬰兒時期基於病徵或身體檢查診斷。 病人心臟或會受影響,而醫生可以用聽筒檢查、心電圖或X光檢查病人心臟狀況。

發病年齡:

兒童及成人

主要病徵及影響:

頭髮稀少、脆弱及捲曲 前額縮窄 智力障礙 精神萎靡 先天或後天性心臟衰竭 身材矮小 皮膚異常 眼距增加 眼睛不均勻對齊 眼部不自主活動 進食問題,例如胃酸倒流

治療方案(藥物及非藥物):

現存的治療方案主要針對CFC症候群的病徵。例如,病人會以手術會藥物治療先天性心臟問題。

護理小貼士:

醫治CFC症候群需要多學科方法,以處理特定病徵。 如果病人有呼吸道感染,他們需要馬上接受相關治療,因為呼吸道感染會增加心臟感染的風險,令先天性心臟問題惡化。 因為病人或有進食問題,例如胃酸倒流,我們可以考慮以以導管餵食。 當病人以導管餵食時,他們有機會因纖維攝取不足而便秘。因此,病人可以增加膳食纖維攝取量。 若病人有皮膚不適,他們可以使用潤滑劑或軟膏舒緩不適。 患有CFC症候群的兒童應越早接受言語治療、職業治療及物理治療,以盡展其潛能。

參考文獻:

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