2024年3月24日

很多人都未必理解罕見病患者面對的挑戰。今天且讓我用其中一種罕見病「低磷酸酯酶症」（Hypophosphatasia / HPP）為例，說明罕病患者經常會遇到的三大難關。 

確診難 

HPP是一種遺傳性的代謝病，患者因其磷酸酯酶活性過低而導致礦物質化作用異常，使骨骼軟化，導致骨骼異常症狀，影響患者的生長發育、運動、呼吸等生理機能。然而，由於HPP的臨床表現的嚴重程度具有很大的差異，當中有些症狀與其他疾病相似，加上本地醫生對此病認知不足，故患者常被誤診或漏診。調查顯示，若未能及時得到治療，58%兒童HPP患者會在1歲時死亡，一般有症狀的患者在五年内的死亡率高達73%。 

治療難 

在針對性藥物發明前，主要靠不同專家團隊（如兒科醫生、矯形外科醫生、牙科專家和其他醫療保健專業人員等）根據因個體而異的特定症狀和併發症進行對症治療。直到2015年，「阿司福酶α」注射液面世，它是一種「酶替代治療」，透過替換缺陷的鹼性磷酸酶，提升身體骨礦化的能力，進而避免患者出現骨骼及其他器官嚴重異常和早夭。據悉，它是目前國際上公認的針對HPP病因的唯一治療方法，亦是兒童時期病發的HPP極端患者的首選治療方式。 

用藥難 

有新藥面世不代表人人都可以用到，因為罕病藥物通常都是極度昂貴。現時「阿司福酶α」不在醫管局藥物名冊和安全網資助範圍內。按當局的原則，沒有個案出現就不會啟動入藥程序；但一旦出現病情嚴重的個案，患者就要面對「有藥無錢用」的困境，撐不過漫長藥物審批程序的，就會被病魔帶走。 

寄望有關當局能早日制定可助罕病患者排難解困的醫療政策與措施！

撰文：香港罕見疾病聯盟會長  曾建平

【本文亦載於2024年3月24日東方日報港聞醫健版。】