編　號： 006

出版日期： 2022/03/03

內容說明： 顏肩肱型肌肉萎縮症（FSHD）是一種遺傳性肌肉疾病，主要表現為骨骼進行性無力和萎縮。這種疾病不僅損害患者健康，隨之而來，還會對患者的家庭和社會產生重要的影響。

本小冊子由你並不孤單FSHD組織製作（中國病友組織）。

編　號： 005

出版日期： 2021/11/30

內容說明： Triple X syndrome is a genetic condition that only affects females. Girls and women with triple X syndrome have an extra X chromosome. Triple X syndrome affects individual girls and women differently. Some are scarcely affected, if at all, while others can have obvious and significant problems.

This leaflet was published by the Rare Chromosome Disorder Support Group.

編　號： 004

出版日期： 2021/11/30

內容說明： 三X染色體綜合症是一種只影響女性的遺傳疾病，患有三X染色體綜合症的女性均多了一條X染色體。三X染色體綜合症對個別女性的影響各有不同。有些女性幾乎不受影響，有些女性則可能有比較明顯和嚴重的症狀。

本小冊子由Rare Chromosome Disorder Support Group製作，罕盟協助翻譯。

編　號： 003

出版日期： 2021/10/21

內容說明： 陣發性夜間血紅素尿症（Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria；PNH）是一種罕見而複雜血液疾病。患者的主要的症狀為慢性溶血、造血機能異常及血栓等問題，可引起腎功能受損、血管栓塞、骨髓造血功能不良等情況。

本小冊子由香港藥學服務基金與罕盟協力製作。

編　號： 002

出版日期： 2018/12/15

內容說明： FAP（Familial Amyloid Polyneuropathy，澱粉樣多發性神經病變）是一種罕見的家族染色體顯性遺傳疾病，因為某些蛋白的基因突變，導致其結構出現變化，使得這些原本為水溶性的蛋白形成澱粉纖維在細胞外沉積而致病。

FAP患者因為不正常澱粉樣蛋白（amyloid）堆積，引起多發性神經病變。澱粉樣蛋白堆積在不同器官與組織中，如血管、心臟、消化系統、周邊神經系統（如神經幹、神經叢、感覺運動神經、自律神經等），導致不同病變，統稱為澱粉樣蛋白疾病（amyloidosis）。