編　號： 002

出版日期： 2018/12/15

內容說明： FAP（Familial Amyloid Polyneuropathy，澱粉樣多發性神經病變）是一種罕見的家族染色體顯性遺傳疾病，因為某些蛋白的基因突變，導致其結構出現變化，使得這些原本為水溶性的蛋白形成澱粉纖維在細胞外沉積而致病。

FAP患者因為不正常澱粉樣蛋白（amyloid）堆積，引起多發性神經病變。澱粉樣蛋白堆積在不同器官與組織中，如血管、心臟、消化系統、周邊神經系統（如神經幹、神經叢、感覺運動神經、自律神經等），導致不同病變，統稱為澱粉樣蛋白疾病（amyloidosis）。

編　號： 001

出版日期： 2020/06/01

內容說明： 香港罕見疾病聯盟為政府認可的註冊慈善團體（註冊編號：91/16233），成立於2014年12月，是全港首個由跨類別罕見疾病病人和照顧者組織，並得到有關專家學者支持的病人組織。

本小冊子內容包括：什麼是罕見疾病、罕病的定義、罕見疾病的特點、罕病患者及照顧者面對的挑戰等內容。