
Number: 006
Publication date: 2022/03/03
Content description:
顏肩肱型肌肉萎縮症(FSHD)是一種遺傳性肌肉疾病,主要表現為骨骼進行性無力和萎縮。這種疾病不僅損害患者健康,隨之而來,還會對患者的家庭和社會產生重要的影響。
本小冊子由你並不孤單FSHD組織製作(中國病友組織)。
Number: 005
Publication date: 2021/11/30
Content description:
Triple X syndrome is a genetic condition that only affects females. Girls and women with triple X syndrome have an extra X chromosome. Some are scarcely affected, if at all, while others can have obvious and significant problems.
This leaflet was published by the Rare Chromosome Disorder Support Group.
Number: 004
Publication date: 2021/11/30
Content description:
三X染色體綜合症是一種只影響女性的遺傳疾病,患有三X染色體綜合症的女性均多了一條X染色體。三X染色體綜合症對個別女性的影響各有不同。有些女性幾乎不受影響,有些女性則可能有比較明顯和嚴重的症狀。
本小冊子由Rare Chromosome Disorder Support Group製作,罕盟協助翻譯。
Number: 003
Publication date: 2021/10/21
Content description:
陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria;PNH)是一種罕見而複雜血液疾病。患者的主要的症狀為慢性溶血、造血機能異常及血栓等問題,可引起腎功能受損、血管栓塞、骨髓造血功能不良等情況。
本小冊子由香港藥學服務基金與罕盟協力製作。
Number: 002
Publication date: 2018/12/15
Content description:
FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy,澱粉樣多發性神經病變)是一種罕見的家族染色體顯性遺傳疾病,因為某些蛋白的基因突變,導致其結構出現變化,使得這些原本為水溶性的蛋白形成澱粉纖維在細胞外沉積而致病。
本小冊子由FAP(家族性澱粉樣多發性神經病變)病人互助小組及香港罕見疾病聯盟製作。