About Rare DiseasesLocal Rare Disease Patient Groups
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「看得少,做得多」是「香港視網膜病變協會」的座右銘。雖然他們的會員都知道視網膜病變在短期內未必有突破性的治療,但每次有活動都定必踴躍參加。他們聯同專業醫療團隊一起走進社區為街坊做眼晴健康檢測、開辨講座呼籲「早篩查、早確診、早關注、早治療」; 走進校園舉辦各樣創意比賽,推廣傷健共融。然而這群視網膜病變患者並未就此停步,更推己及人幫助其他眼疾患者,並揚言「我們還能做更多!」
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患病只能終日留在家中嗎?坐在輪椅就甚麼都不能做嗎?小腦萎縮症是一種會嚴重影響患者語言能力和活動能力的罕見病,然而我們看到 「香港小腦萎縮症協會」的病友們選擇先改變自己的心境,繼而看到另一片風景。他們積極參加協會為復健治療而設的各樣工作坊,除了有助延緩病情,更因而認識一班互相扶持的戰友,定期線上線下聚會分享生活點滴;亦有年輕患者成為坐在輪椅上的越野輪椅導師,活出精彩人生。這群患者的腳步縱而不穩,但信心卻是絕對的堅定。
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聖經中有一句話:「不可叫人小看你年輕」。那麼骨骼發育異常 (俗稱「侏儒症」) 患者也許會告訴你:「不要小看我個子矮」。因為他們同樣能學業有成帶上四方帽;同樣能在工作上闖出一片天;同樣能結婚生兒育女;同樣能自己背起背包周遊列國。這些都是「小個子,大作為」的侏儒症患者的親身經歷;這些都是衝破歧視後所能遇見的美好。這正是我們需要知道的正確信息,亦是「小而同罕有骨骼疾病基金會」 成立的初衷。
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香港天使綜合症基金會 (HKASF)成立於2015年。多年來,成員們竭盡心思推廣這個罕見疾病,致力提升社會對天使綜合症的認識,以及為這些家庭帶來希望與支持。HKASF更經常舉辦各種戶外活動,為小天使和他們的家人創造了無數快樂的回憶。要建立一個真正傷健共融的社會,需要我們持續以實質行動來回應。我們都有能力讓每一位小天使擁有快樂和有尊嚴的生活。
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常說香港是連結東西方的樞紐,「香港結節性硬化症協會」同樣成為連結各個層面的橋樑。協會原由一班照顧者組成,他們東奔西走連結中港台的結節性硬化症病人組織,提供管道作學術交流、照顧者經驗分享及結集更多臨床數據;連結醫護與患者,資助本地醫科生到海外參加結節性硬化症國際會議,為培育更多認識此症的醫生;打破「有藥無得食」的僵局,爭取新藥物納入名冊、提供藥物資助和推動病人名冊。這一切有賴照顧者、醫護及各界有心人與結節性硬化症患者無懼同行。
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「感恩」是說易行難的事,香港一群黏多醣症患者及家屬縱然艱苦,卻在逆境中看到生命的美好,不僅願意互相扶持和照顧,更為同路人及其他罕有遺傳病患者建立各樣創作渠道,從出版散文到兒童刊物,甚至拍攝影片,身體上的障礙並無損他們追尋夢想的堅定意志!就如「香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組」會徽的寓意,小豆豆天生脆弱但擁有無限生命力,成長過程中有風雨亦有養份,小豆雖小也能幫助別人,貢獻社會 。
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