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關於罕見疾病罕病小百科

輕鏈類澱粉沉積症

疾病名稱:

輕鏈類澱粉沉積症

ICD-10診斷編碼:

E85.81

成因:

輕鏈類澱粉沉積症為一種名為類澱粉的異常蛋白質堆積在身體各處組織及器官的系統性疾病。當這種類澱粉堆積時，會影響組織及器官的結構及功能。
類澱粉沉積症是一種嚴重的健康問題，會有生命危險的風險，如器官衰竭。

遺傳模式:

輕鏈類澱粉沉積症不具傳染性，且不被認為是遺傳性的。

患病率:

輕鏈類澱粉沉積症是西方國家最常見的系統性澱粉沉積症類型，患病率為 1:17,000 - 50,000。
大約三分之二的患者是男性。
輕鏈類澱粉沉積症有時可能與骨髓瘤有關，因為與輕鏈類澱粉沉積症一樣，多發性骨髓瘤也會影響骨髓內的漿細胞。

診斷方法:

輕鏈類澱粉沉積症的診斷檢查包括血液檢查、尿液檢查、活組織切片檢查、心電圖和影像學檢查。

血液檢查：鹼性磷酸酶(ALP)檢測肝臟與骨髓問題、血清游離輕鏈檢測、以及心臟疾病相關因子檢測
24小時尿液檢查包括：一般蛋白尿、遊離輕鏈蛋白尿、腎絲球濾過率
活組織切片檢查：組織或器官切片染色後，可於顯微鏡下進行檢查
心臟類澱粉沉積症的患者或會進行心電圖 (ECG) 和磁力共振掃描(MRI)檢查
質譜儀分析可確認澱粉樣蛋白種類

發病年齡:

確診者通常年齡介乎50 - 80歲, 平均年齡為63歲。

主要病徵及影響:

患者的症狀取決於澱粉樣蛋白沉積的位置。症狀可能包括：

腹瀉或便秘
舌頭增大
莫名的重度疲倦
手、腳或關節疼痛、麻木或刺痛
重複感染
皮膚變化，例如增厚或容易瘀傷，以及眼睛周圍出現紫色斑塊
吞嚥困難
無明顯原因的體重減輕

此外，心臟類澱粉沉積症的患者可能會有以下徵狀：

胸痛
心律不整
呼吸急促
腿部腫脹

治療方案（藥物及非藥物）:

治療目的在於降低異常漿細胞的水平，以消除異常輕鏈的產生並改善器官功能。

治療方案會因應患者的年齡、整體健康狀況和器官損傷程度等因素而調整，通常結合不同類型的藥物，包括用於治療多發性骨髓瘤的藥物。例如：

自體造血幹細胞移植（ASCT）
化療
類固醇
蛋白酶體抑制劑
免疫調節藥物
單株抗體

護理小貼士:

患者可以透過自然療法和補充療法緩解症狀並改善健康。

適當運動
睡前冥想和練習深呼吸
健康飲食並減少鹽攝取量
保持平衡的液體攝取量

參考文獻:

https://www.webmd.com/cancer/lymphoma/amyloidosis-symptoms-causes-treatments#1
https://amyloidosis.org/facts/al#faq
https://www.orpha.net/en/disease/detail/85443
https://arci.org/about-amyloidosis/al-amyloidosis/
https://www.healthline.com/health/amyloidosis/natural-therapies-for-amyloidosis#1.-Movement

其他有用網站:

The Amyloidosis Alliance

https://www.amyloidosisalliance.org/

Myeloma Patients Europe

https://www.mpeurope.org/about-al-amyloidosis/

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