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關於罕見疾病罕病小百科
貓哭症
疾病名稱:
貓哭症ICD-10診斷編碼:
Q93.4成因:
貓哭症是一種由於第五號染色體短臂（p臂）缺損所致的疾病。遺傳模式:
90%屬基因突變 10%屬常染色體顯性遺傳
患病率:
貓哭症對較常影響女性（相較男性）。新生兒患病率約為1:15,000 - 50,000。部分貓哭症病例可能無法診斷，因此難以斷定真正患病的人口比率。診斷方法:
透過臨床症狀、表徵來診斷。 X光可檢查骨骼異常情況（例如：脊柱側彎）。 細胞遺傳學檢查 分子遺傳學測試 染色體檢查
發病年齡:
產前主要病徵及影響:
發出像貓的哭聲 眼睛內眥贅皮 尖喘叫聲 智力障礙 頭骨細小、異常 發展遲緩 圓臉 低或弱肌張力 小下巴 扁鼻樑 眼距寬 脊椎側彎
治療方案（藥物及非藥物）:
暫無針對性治療方案，但及早進行的康復治療，已證明有助病症管理、預後和社會適應。 不少針對貓哭症的醫學研究正在進行。
護理小貼士:
建議指患者應在出生一周內開始進行物理治療，以改善吞嚥或吸吮困難的情況。 建議為患者安排物理治療、精神運動療法、言語治療，以改善言語及心理運動障礙情況。 患者常有感音神經性耳聾；因此應定期進行聽力檢查。 一旦懷疑有畸形情況，例如：先天性心臟病和腎臟異常，應盡快指出及處理。 建議定期為患者進行身體檢查，包括耳鼻喉，眼科和牙科評估等。
參考文獻:
https://www.orpha.net/consor/ https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1574300/
其他有用網站:
病人組織: 5P-Societyhttp://www.fivepminus.org Unique – 罕見染色體疾病支援組（英國）https://www.rarechromo.org/ 貓哭症病友組（英國）http://www.criduchat.org.uk/