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關於罕見疾病罕病小百科
先天性痛覺不敏感症合併無汗症（CIPA）/ 先天性無痛無汗症 （CN）
疾病名稱:
先天性痛覺不敏感症合併無汗症（CIPA）先天性無痛無汗症 （CN）
ICD-10診斷編碼:
G60.8成因:
NTRK1基因突變會導致CIPA。- NTRK1基因為產生受體蛋白提供指令，這種蛋白會附著在另一種稱為NGFβ的蛋白上。
- NTRK1受體位於細胞表面，特別是在傳遞疼痛、溫度和觸覺感受的神經元（感覺神經元）上。
- 當NGFβ蛋白與NTRK1受體結合時，會在細胞內傳遞信號，令細胞生長和分裂，幫助細胞存活。
- NTRK1基因突變導致蛋白無法傳遞信號，因為正確信號無法傳遞，導致感覺神經元在細胞凋亡過程中死亡。
- 感覺神經元的喪失，導致CIPA患者無法感到疼痛。
- CIPA患者會喪失汗腺神經，導致無汗症。
遺傳模式:
- CIPA是以常染色體隱性遺傳方式遺傳，即每個細胞中的兩個基因複本都有突變。
- 常染色體隱性遺傳疾病患者的父母均帶有一個突變基因複本，但通常不會有症狀。
患病率:
大約每一億二千五百萬人中有一個患者診斷方法:
可通過臨床和輔助臨床檢查確診，但以基因檢測確診為佳。發病年齡:
通常在嬰孩期主要病徵及影響:
- 無法感知疼痛或溫度變化
- 無意識的自我傷害，通常是咬舌頭、嘴唇或手指，可能導致受影響身體部位的自發性截肢
- CIPA 患者的皮膚和骨骼損傷癒合緩慢
- 反復性的創傷會導致慢性骨感染（骨髓炎）或夏柯式神經骨關節病變，破壞關節周圍的骨骼和組織
- 減少或缺乏出汗（無汗症）
- 手掌皮膚變厚、變粗（苔癬化皮膚病變）或手指甲、腳趾甲變形
- 頭皮局部出現無毛區塊（乏毛症）
- 過度活躍或情緒不穩定
- 肌肉張力弱（肌張力低下）
治療方案（藥物及非藥物）:
- 目前沒有針對CIPA的治療方法和監管指引 。
- 主要採取支援性治療，主要是定期覆診，進行全面檢查，確保沒有身體上任何潛在的致命問題。
- 此外，使用鴉片拮抗劑納洛酮有助逆轉鎮痛。
護理小貼士:
- 防止受傷，如為桌角和突出的物件包裹柔軟的圓邊保護，確保所有加熱設備都有防護，密切監督幼兒使用廚房，避免跳躍、碰撞/接觸頻繁的運動、以及可能造成鈍性創傷或嚴重骨關節創傷的娛樂活動和工作等。
- 避免接觸高溫或寒冷的環境；避免食用高溫或冰涼的食物，也不要用過熱或冰冷的水淋浴或泡澡；特別在手術前後，避免使用電熱毯。
- 密切監測體溫，以便及時治療高熱或失溫症。