疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

遺傳模式:

• 顯性遺傳是指病人遺傳了一個正常基因和一個導致 EB 的異常基因。這個異常基因比正常基因更強或 「顯性」，從而引起疾病。每個帶有顯性基因的人有50%的機會將疾病遺傳給子女。
• 隱性遺傳是指病人的父母都沒有這種疾病，但雙方都帶有導致EB的異常基因。當雙親都帶有隱性基因時，每次懷孕有25%的機會生出患有該疾病的孩子；每次懷孕有50%的機會生出帶有一個異常隱性基因的孩子。

患病率:

診斷方法:

• 回顧家族史和病史
• 進行體格檢查，檢查皮膚，有助於醫生識別皮膚分離形成水皰的位置
• 進行皮膚活檢，並使用特殊的顯微技術檢查組織樣本，有助於醫生確定哪些皮膚層受到影響，從而確定患者的表皮溶解水皰症類型
• 進行基因檢測，確定患者可能帶有的基因突變

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 皮膚容易起水皰
• 手和腳底起水皰
• 皮膚增厚，可能會留下疤痕或色素沉澱
• 皮膚和指甲增厚

治療方案（藥物及非藥物）:

• 管理疼痛和㾗癢
• 保護皮膚、護理水皰和傷口
• 治療和預防感染
• 攝取足夠的營養

護理小貼士:

• 保持皮膚乾爽。絕對不要將任何熱的東西直接接觸皮膚，沐浴時水溫也不要超過個人體溫。
• 穿寬鬆舒適的衣物，避免摩擦皮膚。
• 保持房間恒溫涼爽，避免過熱。
• 塗抹乳液、乳膏或軟膏來減少摩擦，保持皮膚濕潤。
• 在汽車座椅和其他硬質表面上使用羊皮毯。
• 睡覺時戴手套，以防止睡覺時抓撓。

參考文獻:

• http://www.cdek.liu.edu/icd10/Q81/
• https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa
• https://rarediseases.org/rare-diseases/epidermolysis-bullosa/#affected
• https://www.debra.org.hk/what-is-eb/what-is-eb/en/
• https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa/diagnosis-treatment-and-steps-to-take
• https://www.nhs.uk/conditions/epidermolysis-bullosa/

其他有用網站:

• https://www.debra.org.hk/home/main/zh/