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關於罕見疾病罕病小百科

面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）

疾病名稱:

面肩肱型肌肉營養不良症（FSHD）

ICD-10診斷編碼:

G71.02

成因:

FSHD是由生殖系轉錄因子DUX4基因在肌肉細胞中的異位表達引起的。
有95%的患者患上最常見的FSHD1型。FSHD1型與D4Z4染色體串聯重複缺失有關，而D4Z4染色體序列位於4q35染色體4的末端。
剩餘5%患者屬於FSHD2型，與SMCHD1、甲基轉移酶3B（DNMT3B）和LIRF1基因有關。

遺傳模式:

FSHD1以常染色體顯性方式遺傳，即只需來自父母一方的基因突變，即可引起疾病。
這個變異的DNA也可以在胎兒於子宮發育過程中自發發生，佔FSHD1病例的 10%至30%。
FSHD2的遺傳方式尚未完全確定，大多數情況下，可能需要染色體 19上的SMCHD1基因突變，約 60%的FSHD2病例似乎是偶發性的。

患病率:

在美國，估計FSHD的患病率為每二萬人中有一例。

診斷方法:

進行體格檢查
回顧家族史和病史
進行血液檢查，測量血清肌酸激酶和血清醛縮酶的水平，血清肌酸激酶是一種在肌肉纖維退化時釋放到血液中的酶；血清醛縮酶是一種幫助把糖分解為能量的酶。若血清肌酸激酶或血清醛縮酶的水平升高，都可以暗示肌肉問題，需要進一步測試。然而，正常的肌酸激酶水平並不能排除 FSHD。
進行神經學檢查，排除其他神經系統失調症，並識別肌肉無力和萎縮的模式，測試反射和協調能力，以及檢測有否肌肉收縮。
進行肌肉活檢，通過活檢針或簡單手術取出肌肉組織，在顯微鏡下進行檢查。 FSHD患者的肌肉活檢可能會顯示出多種異常，但沒有任何特定的異常為此病獨有的，甚至肌肉有時看起來正常。要確診FSHD，需要進行基因檢測。
進行基因檢測，確認是FSHD1型或FSHD2型。

發病年齡:

FSHD可分為兩個臨床子類型：一、早發性FSHD：患者 5 歲前出現面肌無力，10歲前出現肩胛肱骨無力；二、典型FSHD，通常在15至30歲之間發病，但常在成年期才被確診。

主要病徵及影響:

FSHD患兒的症狀可包括：
- 睡覺時眼睛微微張開
- 無法緊閉雙眼
- 無法撅起嘴唇
較大的兒童和成人患者可能會出現圓肩和上臂瘦小，導致肩背疼痛。
在成年期，FSHD通常影響：
- 面部
- 肩部
- 上臂
- 背部
- 小腿
- 骨盆帶肌肉
- 腳踝
過半數的FSHD患者會出現膝蓋、臀部和背部無力，導致身體向後傾斜和步態異常。
該疾病可能有不對稱的發展。

治療方案（藥物及非藥物）:

目前沒有針對FSHD的治療或藥物。
定期運動和水療可以有助延緩肌肉功能的退化。
盡量保持健康、均衡的飲食，保持健康的體重，有助減少對已經萎縮肌肉的壓力。
使用足踝矯形器（支撐腳部的工具）可以幫助 FSHD患者改善足下垂和肩部無力等症狀。
某些FSHD患者可以進行肩胛固定手術，將肩胛骨固定到背部的肋骨上，幫助恢復更多手臂的使用功能。
如果患者的眼睛變得乾燥發炎，夜間無法閉上眼睛，在人工淚液無效的情況下，可考慮進行手術令眼皮更靠近。
醫生也可能開止痛藥，幫助緩解FSHD症狀帶來的疼痛。

護理小貼士:

按摩或熱敷（例如把熱敷布放入微波爐加熱），可能有助緩解FSHD引起的不適。
定期休息，避免活動過度和過度疲勞。
多吃新鮮、當季的水果和蔬菜，避免加工食品、咖啡因和酒精。

參考文獻:

其他有用網站:

香港肌健協會
https://hknmda.org.hk/