香港罕見疾病聯盟

關於罕見疾病罕病小百科

肝醣儲積症第1a型（GSD Ia）

肝醣儲積症第1a型（GSD Ia）

E74.01

GSD Ia是由G6PC基因突變引起的，G6PC基因是編碼微粒體葡萄糖-6-磷酸酵系統磷酸酶的系統。

每五萬人中少於一例

對於各種肝醣儲積症第一型的診斷，分子遺傳學分析是肝活檢中酶活性測試可靠且便捷的替代方法。

六個月大

在嬰幼兒期，由低血糖引起的早期症狀通常是非特異性的（例如餵食困難或呼吸暫停），也可能包括與腎上腺素釋放相關的特徵（例如自主神經系統症狀，如震顫、蒼白和出汗）、大腦葡萄糖缺乏（如飢餓、易怒、癲癇、嗜睡和昏迷）、乳酸性酸中毒（如通過過度換氣進行呼吸補償）和繼發性全身性併發症（例如發紺），這些症狀通常在餵食後會有所改善。
由延長禁食時間或併發症所引起的嚴重（通常是低酮性）低血糖，可能偶爾會導致昏迷和猝死。
較大的嬰兒可能會出現發育遲緩和腹部隆起。
其他常見的臨床表現包括娃娃臉、生長障礙、發育遲緩和肌肉肥大。
如果不進行適當治療，GSD Ia會造成長遠影響，包括生長遲緩、青春期延遲、痛風、（罕見的）肺動脈高壓、骨質疏鬆症或骨質缺乏、多囊卵巢症、肝細胞腺瘤（HCA）、肝細胞癌（HCC）、慢性腎病和腎衰竭、神經病變、以及因重覆或嚴重的低血糖引起的認知障礙、發展遲緩和癲癇。
由於需要嚴格的飲食限制，再加上為預防低血糖而必須攝入生玉米粉(UCCS)，患者常出現食慾不振，容易導致營養不良，如缺乏蛋白質、維生素B12、葉酸和維生素D。因此，建議患者補充多種維生素。

治療GSD Ia患者需要高度個人化醫療管理。
根據醫療處方的飲食治療為基礎，目前沒有獲批的藥物能解決或根治疾病。
服用生玉米粉（UCCS）作為口服葡萄糖替代療法，除了規律進食外，還需要採取輔助療法來管理血糖水平，並管理疾病的繼發性表現。
除了維持正常的血糖值（從而防止低血糖）外，疾病管理的目標還包括避免急性代謝失常、預防急性和長期併發症，以及確保正常的心理發展和良好的生活質量（QoL）。
可能需要額外的療法治療高尿酸血症、灌流過盛、白蛋白尿、高脂血症、低檸檬酸尿症、動脈高血壓和骨質疏鬆症等問題，並預防長期併發症，如肝細胞腺瘤 (HCA)、肝細胞癌 (HCC) 、慢性腎病及腎衰竭，使生長正常化。