疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

• GSDVI是由糖原磷酸化酶L（PYGL）基因突變引起。
• PYGL基因負責提供製造肝醣原磷酸化酶的指令。這種酶僅存在於肝細胞中，它將肝醣分解為葡萄糖-1-磷酸的糖類。
• 進行額外的步驟將葡萄糖-1-磷酸轉化為一種供應人體大部分細胞主要能量來源的單糖，名為葡萄糖。
• PYGL基因突變會阻止肝醣原磷酸化酶有效分解糖原。由於肝細胞無法將肝醣分解成葡萄糖，GSDVI患者可能會出現低血糖，並可能以脂肪作為能量，導致酮症。肝細胞內累積的肝醣使這些細胞變大和失常。

遺傳模式:

• GSDVI是以常染色體隱性方式遺傳，即每個細胞中的兩個基因複本都有突變才會發病。
• 患有常染色體隱性疾病患者的父母各帶有一個突變基因，但他們通常不會有該病症的症狀。

患病率:

診斷方法:

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 肝臟腫大（肝腫大）
• 血糖低（低血糖）
• 血液中酮體水平上升（酮症）
• GSDVI患兒的成長速度通常比同齡人慢，但大多在成年後能達到正常身高
• 部分患病兒童在動作技能發展（如坐、站或走路）方面輕微遲緩。
• GSDVI的症狀往往隨著患者年齡的增長而改善。
• 大多數GSDVI的成人患者沒有其他相關的健康問題。

治療方案（藥物及非藥物）:

• 部分GSDVI患者可能無需治療，但服用玉米粉和蛋白質治療可以改善生長和耐力，並改善低血糖和酮症等的生化異常的情況。
• 即使沒有低血糖，睡前服用玉米粉能提高能量，並防止酮症。
• 每月（特別是在壓力大的情況下，如生病、劇烈活動後、快速生長期或食量減少的情況下）進行至少幾次監測血糖和血酮水平
• 從五歲開始每年進行肝臟超聲波檢查。
• 建議在青春期結束時進行骨質密度檢查。

護理小貼士:

• 避免過量攝取單糖，防止過多的糖原沉積在肝臟
• 發生低血糖時，應使用胰高血糖素（CN）/升糖素（TW）作為急救療法，因為血糖濃度不會升高
• 使用生長激素治療身材矮小通常會使酮症惡化，並可能增加併發症的風險
• 當出現肝臟腫大時，應避免接觸性運動（或需採取適當的預防措施）

參考文獻:

• https://www.aapc.com/codes/icd-10-codes/E74.09#:~:text=ICD%2D10%20code%20E74.Endocrine%2C%20nutritional%20and%20metabolic%20diseases%20.
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi/
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi/#inheritance
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/glycogen-storage-disease-type-vi/#:~:text=Glycogen%20storage%20disease%20type%20VI%20(also%20known%20as%20GSDVI%20ornormal%20function%20of%20the%20liver%20.
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK5941/