疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

遺傳模式:

• 父母任何一方都可以把受影響的基因傳給子女。
• 如果女性帶有受影響的基因，有50%的機率將其遺傳給子女。
• 如果男性帶有受影響的基因，則不會將其遺傳給兒子，但會遺傳給女兒，使她們成為突變基因攜帶者。

患病率:

診斷方法:

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 女性的主要症狀包括肌肉痙攣和疲勞，但即使攜帶致病基因，她們通常不會出現任何症狀。
• 男性的症狀包括：
  • 疲勞
  • 抽搐
  • 顫抖和肌肉痙攣
  • 肌肉無力
  • 乳腺增大
  • 性慾減退
  • 生育力下降
  • 吞嚥困難
  • 語言障礙

治療方案（藥物及非藥物）:

• 目前沒有已知針對治療甘迺迪氏症的方法。
• 物理治療、職業治療和言語治療都常用於治療進程，以幫助患者適應和維持技能。
• 使用支架、助行器和輪椅來輔助步行。
• 如男性患者出現女乳症，有時會進行乳房縮小手術。

護理小貼士:

• 營養管理對於甘迺迪氏症患者非常重要。除了遵從法國國家協議外，沒有其他臨床認可的飲食方案給甘迺迪氏症患者，但部分患者使用營養補充劑來確保攝取足夠的蛋白質、熱量和維生素。
• 需要更頻繁地休息
• 保持正面的心態
• 調整進食和吞嚥活動
• 尋求他人幫助
• 提前做好規劃
• 保持堅定的信念
• 調整語言活動
• 掌握呼吸和放鬆技巧
• 依靠包括來自甘迺迪氏症患者社區、諮詢和心理治療的社會支援

參考文獻:

• https://www.orpha.net/en/disease/detail/481
• https://rarediseases.org/rare-diseases/kennedy-disease/#causes
• https://www.mndassociation.org/sites/default/files/2022-11/2B%20Kennedy%27s%20Disease.pdf
• https://rarediseases.org/rare-diseases/kennedy-disease/
• https://www.mndassociation.org/about-mnd/kennedys-disease-explained/what-kennedys-disease
• https://kennedysdisease.org
• https://kennedysdisease.org/what-is-kd/overview.html
• https://rarediseases.org/rare-diseases/kennedy-disease/#therapies