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關於罕見疾病罕病小百科
線粒體心肌病變
疾病名稱:
線粒體心肌病變ICD-10診斷編碼:
G71.3成因:
- NADH-輔酶Q（CoQ）還原酶（複合體I）和細胞色素c氧化酶（複合體IV）不足是最常見的生化異常。這些基因負責編碼電子傳遞鏈複合體的亞基；或編碼所需的輔助蛋白來進行排列組成、運輸和維持電子傳遞鏈複合體功能；或控制線粒體的活動；或編碼合成心磷脂（一種組成線粒體內膜的重要部分）的蛋白質。
- 由於心臟肌是一種高能量需求的肌肉，因此大多數患有線粒體疾病的患者容易出現心臟相關問題。
遺傳模式:
不同的線粒體疾病類型引起的心肌病遺傳模式不同。患病率:
新生患病率為大於五千分之一。診斷方法:
- 臨床識別
- 生化篩查
- 組織病理學研究
- 功能檢測
- 分子基因檢測
- 系統性篩查所有目標器官，例如：
- 神經影像
- 聽力評估
- 眼科檢查
- 肝功能測試
- 血清肌酸磷酸激酶
- 新鮮骨骼肌活檢
- 心肌活檢
發病年齡:
嬰兒期、兒童期或成年期，具體取決於引起心肌病變的線粒體疾病類型。主要病徵及影響:
- 肥厚型和擴張型心肌病變
- 左室心肌致密化不全
- 從無症狀到毀滅性的多系統疾病
- 心臟衰竭
- 心室性心搏過速
- 突然心臟驟停
治療方案（藥物及非藥物）:
- 治療方法主要針對症狀，並不能顯著控制病情。
- 由CoQ10缺乏引起的線粒體心肌病變，是唯一可用特定代謝治療法來有效地治療。CoQ10補充劑能夠恢復缺少CoQ10患者的電子流動，並顯著改善與缺少CoQ10有關的臨床表現。
- 當心肌或心臟外的臨床表現較輕且沒變為更嚴重時，心臟移植有可能會成功治療患者病況。
護理小貼士:
- 運動是少數已證實可以改善線粒體功能和減少不健康線粒體負擔的方法之一。
- 運動計劃應在治療師、教練或運動生理學家監督下進行。