疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

• 基因突變或改變引致成骨不全症。
• 基因攜帶著的信息決定患者從父母遺傳到的特徵。人類的大部分基因分為兩份，每份均複製自父母各方。
• 在最常見的類型中，成骨不全症患者有一份基因攜帶錯誤的指令，導致身體製造出不足夠的膠原蛋白（一種使骨骼堅固的物質）或者生產出來的膠原蛋白不能正常運作，從而導致骨骼脆弱，容易骨折。
• 大多數成骨不全症患者遺傳了父母其中一方的基因，或者可能是首次發病。
• 在其他類型中，孩子必須遺傳父母雙方的突變基因。父母不需患有成骨不全症才會把致病的基因遺傳給下一代。有時，父母都未必會遺傳該基因，而是該基因在孩子出生前停止正常運作。

遺傳模式:

• 成骨不全症總共有19種不同類型，基於遺傳方式和症狀特徵，這些基因在同類和不同類型之間的差異很大。
• 許多第一型或四型成骨不全症患者，從患有該病的父母遺傳了突變基因。
• 大多數患有更嚴重類型（如第二型和三型）成骨不全症的嬰兒家族中沒有該病病史。這些嬰兒的病症是由COL1A1或COL1A2基因中的散發性突變引起的。
• 第五型也以常染色體顯性模式遺傳。
• 成骨不全症較少以常染色體隱性模式遺傳。常染色體隱性遺傳意味著每個細胞中的兩份基因都發生了變化。患有常染色體隱性病症的孩子的父母通常沒有患上該病，但每個人都攜帶一份變異基因。第六型至十八型遵循這種遺傳模式。

患病率:

診斷方法:

• 詢問家族和病史
• 完成體格檢查
• 照X光片、骨質密度和基因血液檢查

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 成骨不全症患者的骨骼脆弱易折。有些患者一生中可能僅有幾次骨折，其餘的可能有數百次骨折，包括在出生前發生的骨折。
• 其他症狀包括：
  - 長骨畸形或彎曲
  - 身材矮小
  - 皮膚容易瘀傷
  - 關節鬆弛
  - 肌肉無力
  - 眼白呈藍色、紫色或灰色
  - 三角形的臉
  - 胸骨呈桶狀
  - 脊柱彎曲
  - 脊柱椎骨塌陷或壓縮
  - 牙齒脆弱、畸形或變色
  - 牙齒錯位
  - 聽力喪失
  - 呼吸問題
  - 髖關節變形（股骨頸向下彎曲，稱為髖關節內翻）
  - 關節攣縮（關節處於永久彎曲或伸直位置）

治療方案（藥物及非藥物）:

• 成骨不全症無法治癒。
• 預防或矯正症狀的治療方法包括：
  - 雙膦酸鹽藥物，有助於強化骨骼並防止骨折
  - 骨折護理。使用最輕的材料固定骨折處。
  - 骨科治療可能包括支架和夾板。
  - 插入金屬棒以幫助穩定和防止長骨變形。
  - 牙科處理。可能需要套上牙套、牙箍和手術。
  - 物理治療和職業治療
  - 輔助設備。可能需要輪椅和其他定制設備。

護理小貼士:

• 避免骨折。如果嬰兒有中度至重度成骨不全症，需要非常小心地抱起、換尿布和穿衣。應該不時轉換姿勢。
• 避免感染。嬰兒可能更容易患感冒和其他呼吸道感染，感染時病情可能更嚴重。確保嬰兒已經接種所有疫苗。在感冒和流感高峰期時，避免去人多的地方。
• 體重管理。當孩子長大後，由於體力活動減少，他或她可能會體重增加。
• 定期進行醫療和牙科檢查。

參考文獻:

• https://www.cdek.liu.edu/icd10/Q78.0/
• https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta
• https://www.niams.nih.gov/health-topics/osteogenesis-imperfecta/diagnosis-treatment-and-steps-to-take
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteogenesis-imperfecta/#inheritance
• https://www31.ha.org.hk/hkch/Patients/DiseaseInfo/Osteogenesis-Imperfecta
• https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/osteogenesis-imperfecta

其他有用網站:

• 香港兒童醫院
• 小而同罕有骨骼疾病基金會
• 台灣成骨不全症關懷協會
• 美國成骨不全症基金會
• 英國成骨不全症學會