疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

• PKU 是由苯丙氨酸羥化酶（PAH）基因改變引起的。
• 該基因有助於產生分解苯丙氨酸（一種氨基酸）所需的酶。
• 若缺乏分解苯丙氨酸所需的酶，而苯丙酮尿症患者進食含有蛋白質的食物或進食人工甜味劑阿斯巴甜時，將會過度積聚苯丙氨酸，最終導致嚴重的健康問題。

遺傳模式:

• PKU 基因缺陷是常染色體隱性遺傳缺陷。
• 患者從父母方各遺傳了一個基因缺陷。
• 攜帶一個遺傳缺陷的人稱為「攜帶者」，他們不會表現出該疾病的症狀。
• 當兩個攜帶者繁衍下代時，每次懷孕有四分之一（25%）的機率生下患有苯丙酮尿症的嬰兒。
• 一般人口中，約有五十分之一的機率是攜帶者，但兩個攜帶者相遇的機率為二千五百分之一。

患病率:

診斷方法:

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 如果及早開始治療，PKU 通常不會引起任何症狀。
• 如果未經治療，PKU 會損害大腦和神經系統，可能導致學習障礙。
• 未經治療的 PKU 症狀包括：
  - 行為困難，如頻繁發脾氣和自殘行為
  - 皮膚、頭髮和眼睛顏色比沒有此病的兄弟姐妹淺（苯丙氨酸與體內黑色素的生成有關，黑色素是負責皮膚和頭髮顏色的色素）
  - 濕疹
  - 反復生病
  - 手腳抽搐
  - 震顫
  - 癲癇
  - 口氣、皮膚和尿液有霉臭味

治療方案（藥物及非藥物）:

• 飲食：PKU 的主要治療方法是低蛋白飲食，並控制多種其他食物的攝入，例如馬鈴薯和穀物。
• 高蛋白食物應完全避免，包括：
  - 肉和魚
  - 雞蛋和芝士
  - 堅果和種子
  - 麵粉製品，如麵包、麵食、蛋糕和餅乾
  - 大豆、素肉和豆腐
• 此外，PKU 患者必須服用氨基酸補充劑，以確保攝取正常生長和良好健康所需的所有營養。
• 阿斯巴甜*：PKU 患者必須避免含有阿斯巴甜的食品，因為它在體內會轉化為苯丙氨酸。
  *阿斯巴甜是一種甜味劑，存在於：
  - 代糖，如常用於茶和咖啡中的人工甜味劑
  - 無糖汽水
  - 口香糖
  - 濃縮果汁和濃縮飲料
  - 一些低酒精飲料
• 2007年，盐酸沙丙蝶呤（Kuvan）得到美國食品藥品管理局（FDA）可以用於治療 PKU。Kuvan 是一種口服式的 BH4——PAH 酶的天然輔助因子，可刺激殘餘的 PAH 酶活性，將苯丙氨酸代謝為酪氨酸。
• 2018年，FDA 批准了聚乙二醇苯丙氨酸解氨酶（Palynziq）（苯丙氨酸 (Phe) 代謝酶）用於治療 PKU 成人患者。Palynziq 是一種注射酶療法，適用於在現有治療中未能控制血苯丙氨酸濃度的患者。

護理小貼士:

• 記錄每天食用的食物。
• 使用標準量杯和勺子，以及讀數以克為單位的磅秤來測量食物份量。將食物量與食物清單進行比較，或用於計算每天攝入的苯丙氨酸量。
• 有 PKU 相關經驗的註冊營養師可以幫助設計美味的低苯丙氨酸膳食。營養師還可能對假日餐和生日餐有很好的建議。

參考文獻:

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/
• https://paed.hku.hk/services/public_area/service/UPAM_K10_PE_007_PKU.pdf
• https://www.orpha.net/en/disease/detail/716
• https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/

其他有用網站:

• 國家苯丙酮尿症聯盟