疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

• 普瑞德威利症候群是由15號染色體特定區域的基因變化引起的。
• 大多數情況下，在這一關鍵區域缺失了部分從父親遺傳的15號染色體，或部分15號染色體被刪除。這種小範圍的缺失案例約佔60%的病例，而且通常無法通過常規遺傳學分析如羊膜穿刺術檢測出來。
• 另外35-40%的病例是由於患者只從母親遺傳了兩條15號染色體，並沒有從父親遺傳15號染色體。這種情況稱為母源單親二體（UPD）。
• 在極少數病例中（1-3%），普瑞德威利區域的小突變導致患者雖然存有父源15號染色體的遺傳基因物質，但並非活性。

遺傳模式:

• 染色體缺失和UPD是隨機發生的，通常不會增加未來妊娠中復發的風險。
• 在基因銘印突變的情況下，普瑞德威利症候群可在同一家庭中復發。

患病率:

診斷方法:

• 內科醫生通常根據臨床症狀，來診斷懷疑患有PWS的病人。
• 診斷由血液檢測確認。「甲基化分析」可以檢測到超過99%的病例，包括所有主要的PWS遺傳亞型（染色體缺失、單親二體或基因銘印突變）。
• 「FISH」（螢光原位雜合測試）可以識別由染色體缺失引起的PWS患者，但無法識別由「UPD」（單親二體）或基因銘印錯誤引起的患者。

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 食慾過盛和暴食，容易導致危險的體重增加
• 生長受限（兒童身高遠低於平均水平）
• 由於肌肉無力（肌張力低下）引起的鬆弛
• 學習困難
• 缺乏性發育
• 行為問題，如情緒爆發和肢體攻擊

治療方案（藥物及非藥物）:

• 使用特殊奶嘴或管道解決餵養困難
• 嚴格監督每日食物攝取量以防止體重快速增加
• 生長激素（GH）療法以增加身高、減輕體重和增強活動能力；減少脂肪量；改善運動能力和靈活性
• 由兒科眼科醫生治療眼部問題
• 由骨科醫生治療脊柱彎曲
• 睡眠研究和治療以改善睡眠質素
• 物理治療以增加肌肉力量、達到成長發展里程碑並減輕體重
• 行為治療以控制情緒
• 藥物治療，尤其是5-羥色胺再攝取抑制劑（SRI），可以減少強迫症狀。SRI亦可幫助管理思覺失調。
• 早期介入/特殊需要課程
• 性激素治療和/或矯正手術治療生殖器（陰莖、陰囊、陰蒂）細小的問題
• 在青春期進行性激素替代治療可能有助充分的第二性徵發育（如乳房、陰毛、聲音變深）
• 成年期入住團體家屋

護理小貼士:

• 保持每日由護理人員提醒的個人護理習慣
• 淋浴或每日擦身，避免泡澡
• 護理人員鼓勵和讚美患者的良好禮儀

參考文獻:

• https://www.fpwr.org/blog/pws-receives-specific-disease-code-to-track-medical-care-and-outcomes
• https://www.fpwr.org/what-is-prader-willi-syndrome#causes
• https://www.fpwr.org/what-is-prader-willi-syndrome#hereditary
• https://www.hkjpaed.org/details.asp?id=1126&show=1234
• https://www.fpwr.org/prader-willi-syndrome-diagnosis-treatments
• https://ipwso.org/information-for-families/physical-health-and-exercise/personal-care-for-people-with-pws/#:~:text=Managing%20the%20Necessary%20Routine%20ofhands%2C%20for%20example%2C%20gardening

其他有用網站:

• 英國普瑞德威利症協會
• 普瑞德威利症研究基金會