疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

• ATXN3基因突變導致SCA3。
• 導致SCA3的ATXN3基因突變與一段稱為CAG三核苷酸的脫氧核醣核酸（DNA）段重複有關。這段DNA段由一系列三個DNA構建塊（胞嘧啶、腺嘌呤和鳥嘌呤）多次連續出現而組成。
• 正常情況下，CAG段會在基因內重複12到43次。大多數人的CAG段重複少於31次。在患有SCA3的病人中，CAG段重複超過50次。
• CAG段的長度增加導致生成異常長的Ataxin-3酶，這種酶會折疊成錯誤的三維形狀。這些失效的蛋白酶無法從不再需要的蛋白質中去除泛素。
• 結果，這些不需要的蛋白質與泛素和失調蛋白酶一起在細胞核內聚集，形成塊狀。
• 目前尚不清楚這些聚集體如何影響細胞功能，因為健康和死亡細胞中均發現該類聚集體。

遺傳模式:

• SCA3是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著每個細胞中的一個變異基因足以導致該疾病的發生。
• 在大多數情況下，受影響者的父親或母親亦患有該病。

患病率:

診斷方法:

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 平衡問題（共濟失調步態）
• 手部協調障礙
• 口齒不清（構音障礙）
• 由於眼球運動問題導致視力模糊
• 吞嚥困難、僵硬、肌肉痙攣或溫度辨別能力下降

治療方案（藥物及非藥物）:

• 物理治療
• 言語治療
• 職業治療
• 藥物解決睡眠問題、肌肉痙攣或類似帕金森病的症狀

護理小貼士:

• 隨著疾病進展，需要採取安全措施以避免在家中跌倒
• 跌倒的患者應由醫療人員評估適當的輔助設備

參考文獻:

• https://www.orpha.net/en/disease/detail/98757
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-3/#inheritance
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7246822/
• https://www.ataxia.org.uk/wp-content/uploads/2020/11/SCA3_-_New_Addressd2f8.pdf
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2818316/

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