疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

遺傳模式:

• 威廉斯氏綜合症病例不是遺傳的。
• 染色體變異通常是患者父母的生殖細胞（卵子或精子）形成過程中隨機發生。患者均沒有家族遺傳病病史。
• 如果父母其中一方沒有患威廉斯氏綜合症，但在7號染色體與威廉氏症相關的區域有一個稱為倒位的染色體變異，則生育威廉斯氏綜合症的患兒風險增加。

患病率:

診斷方法:

• 體格檢查
• 基因檢測
• 心電圖或心臟超聲波檢查以檢查心臟異常
• 血壓測量
• 血液或尿液檢查以識別腎臟症狀

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 威廉斯氏綜合症症狀範圍廣泛，不是所有患者都會出現全部症狀。
• 威廉斯氏綜合症症狀包括：
  - 慢性耳部感染和/或聽力喪失
  - 牙齒異常，如琺琅質變差、牙齒細小或缺牙
  - 血鈣水平上升
  - 內分泌異常：甲狀腺功能低下、早熟以及成人糖尿病
  - 遠視
  - 嬰兒期餵養困難
  - 脊柱側彎
  - 睡眠問題
  - 步態不穩
  - 心血管疾病
• 威廉斯氏綜合症可導致兒童成長緩慢，未能按時達到成長里程碑，包括：
  - 學習
  - 第一次説話和交談
  - 由於肌肉張力低，未能自主坐起和行走
  - 社交（外向且非常友好，難以辨認陌生人，注意力問題，過度同情，恐懼症或焦慮）
• 身體特徵包括：
  - 滿月臉
  - 大耳朵
  - 突出的嘴唇
  - 身材矮小
  - 下巴細小
  - 鼻子上翹
  - 眼皮下垂（垂直眼皮覆蓋內眼角）
  - 寬嘴

治療方案（藥物及非藥物）:

• 威廉斯氏綜合症目前沒有治療方法。能識別並治療該病症可能引發的副作用，是十分重要的。介入治療必須根據每個人的獨特需求進行，包括：
  - 由心臟科醫生評估。如果發現有心臟問題，心臟科醫生會決定最佳的治療方案。
  - 參加早期介入治療活動、治療或特殊教育，以減輕發育遲緩和/或學習問題。
  - 看營養師或腎臟科醫生以治療血鈣水平過高的情況。
  - 根據需要去看專科醫生以處理任何其他症狀。

護理小貼士:

• 任何時候都要對威廉斯氏綜合症患者使用簡單、具體的句子。避免複雜和抽象的解釋或概念。
• 提供有規劃和一致的日常計劃。
• 提供足夠的支持以減少社會脆弱性的風險（尤其是在離開家時）。
• 確保所有參與護理的人都一致認同處理問題的方式（如何應對患者引人注意的言行、對他人的抱怨等）。
• 盡量避免關注在有問題的行為。
• 通過消除過多的噪音、減少對日常習慣不可預測及不必要的變動或對患者不切實際的期望來減少由環境帶來的壓力。
• 逐步訓練患者建立日常生活技能並提供足夠的支持，以培養更強的自助和獨立能力。

參考文獻:

• https://www.williams-syndrome.org/next-steps/new-diagnosis-first-steps#:~:text=You%20should%20also%20provide%20all82
• https://www.williams-syndrome.org/what-is-ws/general-information#:~:text=WS%20affects%201%20in%207%2C500social%2C%20friendly%2C%20and%20endearing
• https://williams-syndrome.org.uk/wp-content/uploads/2021/05/guidelines_for_the_care_of_adults_with-williams-syndrome.pdf
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/williams-syndrome/#inheritance
• https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome
• https://www.childneurologyfoundation.org/disorder/williams-syndrome/#:~:text=Most%20patients%20with%20Williams%20syndromethree%20and%20a%20half%20years

其他有用網站:

• 香港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組
  https://mps.org.hk/tc/主頁/
• 台灣財團法人罕見疾病基金會
  http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/150