疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

• 威爾遜氏症是因為ATP7B基因突變。這個基因提供指令製造一種稱為銅轉運ATP酶2的蛋白質，該蛋白質負責把銅從肝臟運送到身體其他部位。
• 銅對許多細胞功能都是不可或缺，但過量積聚時是對人體有毒的。
• 負責運送銅的ATP酶2蛋白在消除體內過量銅的過程尤為重要。
• ATP7B基因的突變阻礙了轉運蛋白的正常功能。
• 功能性蛋白的短缺，導致體內過量的銅未能得到清除。銅因而積累到有毒水平，有可能損害組織和器官，特別是肝臟和大腦。

遺傳模式:

• 威爾遜氏症以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的兩份基因複製本都有變異體。
• 常染色體隱性疾病的患者父母各攜帶一個變異的基因複製本，但他們通常不會有這種疾病的病徵和症狀。

患病率:

診斷方法:

• 血液和尿液測試
• 眼科檢查
• 肝臟活檢
• 基因測試

發病年齡:

主要病徵及影響:

• 疲倦和食慾減退
• 皮膚和眼白變黃，即黃疸
• 虹膜周圍出現金棕色或銅色環，即角膜特異
• 腿部或腹部有體液積聚
• 言語、吞咽或身體協調問題
• 抑鬱、情緒變化和性格改變
• 入睡和保持入睡困難
• 非自主動作或肌肉僵硬

治療方案（藥物及非藥物）:

• 銅螯合劑附著在體內的銅上，使器官將銅釋放到血液中。腎臟過濾銅並將其釋放到尿液中。
• 醋酸鋅防止銅在銅螯合治療後再次積累。
• 如果肝臟損害嚴重，可能需要進行肝臟移植。

護理小貼士:

• 限制飲食中銅的攝入量（例如貝類、蘑菇、堅果、巧克力）。
• 如果家中水管是銅製的話，測試自來水中的銅含量。
• 避免使用含銅的多種維生素。

參考文獻:

• https://www.orpha.net/en/disease/detail/905
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/#causes
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/#inheritance
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/wilson-disease/
• https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29209112/#:~:text=The%20average%20annual%20incidence%20rateprevalence%20was%2017.93%20per%20million
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20353256
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251

其他有用網站: