疾病名稱:

ICD-10診斷編碼:

成因:

• XP是因至少九條基因突變而引起：DDB2、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、POLH、XPA和XPC。這些基因負責修復受損的去氧核醣核酸（DNA）。
• DNA可能被紫外線（UVR）和有毒化學物（如香煙煙霧中的化學物質）破壞。通常正常細胞能夠在因DNA被破壞而衍生的問題發生之前修復受損的DNA。然而，對XP患者來說，DNA被破壞後無法正常修復。
• 隨著越來越多被破壞的DNA，細胞會失去功能，最終變成癌細胞甚至引致死亡。

遺傳模式:

患病率:

診斷方法:

• 皮膚活檢
• 基因血液檢測

發病年齡:

• XP的症狀通常在嬰兒期或幼年期出現。
• 約一半受影響兒童在陽光下僅待幾分鐘後會出現嚴重曬傷。

主要病徵及影響:

• 不論皮膚顏色，在陽光下都容易曬傷
• 在2歲以下的時候，暴露於日光的部位出現雀斑
• 雙眼對強光敏感（畏光症）
• 眼表面癌症
• 皮膚癌
• 皮膚老化
• 神經或腦（神經學）問題，如聽力下降、平衡感差、記憶力差或學習問題
• 與沒患上這種病的人相比，XP患者發展非黑色素瘤皮膚癌的可能性高出一萬倍，發展黑色素瘤皮膚癌的可能性多達兩千倍
• 受影響人士最常見會在10歲之前患上第一個皮膚癌

治療方案（藥物及非藥物）:

• XP無法治愈。
• 重要的是將對皮膚的傷害降至最低。
• 大多數XP患者需要保護皮膚免受日光照射，因此維生素D水平較低。如果患者維生素D水平過低，醫生可能會建議他們服用維生素D補充劑。

護理小貼士:

• 除非已經穿上合適的衣服或塗上防曬霜，患者盡可能避免所有紫外線（UVR）。
• 夏季和每天中午紫外線的接觸風險更高。患者應盡量計劃好一天的活動以減少接觸紫外線。
• 選擇穿着防護衣物，例如遮蓋頭部、臉部和脖子的帽子、全臉防護罩或全包式太陽鏡、長袖上衣、手套和長褲。
• 在暴露於任何UV光之前的20到30分鐘塗上防曬霜。之後，每兩到三小時重新塗抹防曬霜。
• 在窗戶前安裝UV防護膜。
• 拉上未受保護的窗戶上的窗簾或百葉簾以降低UV光水平。
• 某些燈泡會產生UV光。離燈泡越遠，風險越低。

參考文獻:

• https://www.orpha.net/en/disease/detail/910
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum/
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum/#inheritance
• https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum/#frequency
• https://www.guysandstthomas.nhs.uk/health-information/xeroderma-pigmentosum-xp
• https://www.guysandstthomas.nhs.uk/health-information/xeroderma-pigmentosum-xp/managing-xp