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關於罕見疾病罕病小百科

肌萎縮性脊髓側索硬化症

疾病名稱:

肌萎縮性脊髓側索硬化症(漸凍人症)

ICD-10診斷編碼:

G12.21

成因:

漸凍人症是一種運動神經元損傷造成的疾病，目前科學研究僅發現此病可能與遺傳與環境毒素有所關聯。

遺傳模式:

約10%的漸凍症患者是因遺傳導致，由於TARDBP基因變異，導致運動神經元萎縮。

患病率:

男生患病的比率較女生高，比率是1.75：1。

診斷方法:

漸凍人症主要依賴病史、症狀和相關的各種檢查，如神經傳導檢查、肌電圖、核磁共振造影、腰椎穿刺。

發病年齡:

病人年齡中位數是62.2歲，極少數家族遺傳患者可能提早至20-30歲發病。

主要病徵及影響:

腳踝或腿部軟弱導致難以爬樓梯口齒不清吞嚥困難握力不足肌肉抽搐體重減輕四肢變瘦無法控制哭笑

治療方案（藥物及非藥物）:

目前核可的藥物僅有新式口服液劑型或傳統藥丸劑型的Riluzole利魯佐爾（Teglutik、Rilutek®）和Edaravone伊達拉酮（Radicava™），專業醫師會根據病人的狀況使用肌酸、維生素E、維生素C、COX-II抑制劑、鈣離子拮抗劑等藥物來改善病人的症狀，整體藥物使用需由專業醫師主導。

護理小貼士:

剛開始發病期：此時須由神經專科醫生作詳細的肌電圖、神經傳導速度、核磁共振等必要檢查，以確定診斷。影響職場工作期：由神經專科醫師診斷及物理治療師評估，提供必要的醫療與物理治療，協助控制病情。影響日常生活功能期：病患保持獨立的輔助設備，如支架或支具，矯形器，語音合成器和輪椅吞嚥困難期：需要插入胃管或皮下胃管餵食。需防止因插鼻胃管灌食，而產生的消化吸收問題與吸入性肺炎。呼吸困難期：若患者由於呼吸困難時選擇氣管切開術，會需要呼吸器提供完善的照護，適當的呼吸照護治療對此時期的患者是最重要的。

參考文獻:

https://www.pharmacytimes.com/view/fda-approves-riluzole-oral-suspension-for-treatment-of-als https://www.hk01.com/ https://www.hksnmd.org/%E9%81%8B%E5%8B%95%E7%A5%9E%E7%B6%93%E5%85%83%E7%97%85/ https://www.rdhk.org/post/data?mid=15&id=519&lang=hk

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