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法布瑞氏症

法布瑞氏症

E75.21 [2]

法布瑞氏症屬於性聯遺傳的溶小體儲積症(LSD)，缺陷基因位於X染色體上的GLA基因，導致缺乏 α-galactosidase A (α-GAL A) 酵素，醣脂質 Globotriaosylceramide (Gb3) 無法被代謝，進而堆積在全身許多組織和細胞。[3]

X 染色體遺傳

男性只有一條X染色體，如果染色體帶有法布瑞氏症基因，則為患者。女性有兩條X染色體，若只有一條染色體有基因缺陷，症狀較輕微且比男性晚發作。法布瑞氏症是一種罕見的遺傳性疾病，在全球其發病率大約為1:40,0003，然而台灣一個初生嬰兒篩查發現男性嬰兒發病率高達 1:1,250。[4]

臨床症狀表徵家族病史 α-Gal A酵素活性 Lyso-Gb3 生物標記分析 GLA基因分子檢測女性患者不能單純依靠酵素活性作出診斷；需要進行基因檢測證實基因突變來確診。[7] 現時最常用的準確，方便及快速篩查方法是乾血點測試（Dry Blood Spot, DBS Test)。[8]

10多歲（典型法布瑞氏症）或 40-50歲（非典型法布瑞氏症）

典型法布瑞氏症患者（兒童及青少年）: 四肢末燒疼痛不耐運動不明原因的腸胃不適少汗血管角質瘤眼睛角膜濁斑輕微蛋白尿非典型法布瑞氏症患者（成年人）全身多重器官的損害: 心臟病變(左心室肥大、心臟衰竭，心律不正)[6] 腎臟病變皮膚病變早期中風等[3]

法布瑞氏症為遺傳疾病，目前尚無法徹底治癒。但有多種治療方法，包括酵素替代治療（Enzyme Replacement Therapy, ERT）和其他症狀治療，例如針對疼痛，高血壓，心臟疾病，腎臟及眼睛角膜濁斑的治療。[5]

法布瑞氏症患者無論發病表現如何，仍然必須定期檢查身體，預防潛在的併發症，檢查項目包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等，早期發現才能及早給予適當的治療。[3]

「醫路同行：法布瑞氏症罕見心病易被忽略」https://health.mingpao.com (Last access on Mar 16th, 2022)
「法布瑞氏症潮州人高危？」 http://www.am730.com.hk (Last access on Mar 16th, 2022)
「遺傳病專家促醫管局篩查法布瑞氏症」心室肥厚逾4旬祖籍潮州者高危http://topick.hket.com (Last access on Mar 16th, 2022)

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