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關於罕見疾病罕病小百科

遺傳性血管性水腫

疾病名稱:

遺傳性血管性水腫

ICD-10診斷編碼:

N/A

成因:

HAE是罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。患者因爲基因變異（超過450種基因突變與HAE有關[1]），造成體内C1酯酶抑制劑（C1 esterase inhibitor, C1-INH）濃度不足或功能異常，進而產生過多的緩激肽(bradykinin) 使血管通透性增加，導致患者全身各處出現局部的皮下或黏膜下水腫。 HAE分三型：第一型最常見（約佔85%），患者體内缺乏足夠的C1-INH；第二型（約佔15%）患者體内的C1-INH濃度雖正常，但沒有活性或功能低下；第三型相當罕見，與其他基因的突變有關，患者的C1-INH濃度和功能皆正常，大部分患者為女性。[2]

遺傳模式:

75％的病例有家族史[3] 。如果父母雙方有一位是HAE患者，他們的孩子便有50%的機會患上HAE。 25%的病例沒有家族病史，是受孕過程中C1-INH基因發生突變而致病。[4]

患病率:

每 10,000- 50,000 人中約有 1 人受其影響。[1]

診斷方法:

罕見、表徵的異質性和症狀重疊會導致HAE患者被誤診。常見誤診包括：血管性水腫（過敏性，55.7%；非過敏性，20.5%）以及胃腸道疾病（盲腸炎，27.0%；膽道疾病，5.4%；胃食道逆流疾病，4.9%；消化性潰瘍，3.8%）[5] 以下血液檢測可用於診斷和區分HAE第一型和第二型：C1-INH 濃度 (antigenic)、C1-INH 功能、C4 HAE第三型由於C1-INH指數正常，需要進行基因檢測去診斷。[4]

發病年齡:

HAE發病年齡通常在兒童期（大部分13歲前），症狀隨青春期後越趨嚴重。[4]

主要病徵及影響:

HAE 發作可能沒有預警, 且會持續數天。發作可能會發生在身體的任何部位, 常見的腫脹部位包括：腹部, 臉部, 咽喉, 生殖器, 雙手, 雙腳。發作時的疼痛和腫脹可能會使病患失能, 使其難以進行日常事務；病患生理上和情緒上都難以應對 HAE。咽喉腫脹可能會導致窒息, 威脅生命。如果發作影響到咽喉，應立即緊急就醫。[6]

治療方案（藥物及非藥物）:

需求性治療藥物:[1] C1-INH治療（血液製品或重組產品）血漿激肽釋放酶抑製劑緩激肽 B2 受體拮抗劑溶劑洗滌劑處理過或新鮮的冷凍血漿（如需要）所有病患都應配備2次發作的需求性治療藥物，且隨身攜帶。[1] 預防藥物:[1] 核准用於短期和長期預防藥物的 C1-INH（血液製品或重組產品）血漿激肽釋放酶抑製劑[8] 減毒雄激素(二綫療法）

護理小貼士:

通常無法得知導致任何特定疾病發作的觸發因素，但是一些已識別的觸發因素包括: 情緒困擾（臨床試驗中 33％的患者有 23％發作）身體創傷（12％的患者有 5％發作）雌激素濃度變化（11%的患者有9%發作）其他: 包括感染、組織受壓、某些食物、長時間久坐或者久站，以及接受牙科治療。[7] HAE患者可考慮隨身携帶緊急救護卡，以防遇到緊急狀況到達醫院和急診室時，可以快速有效地讓醫護人員知悉閣下為HAE確診患者。

參考文獻:

其他有用網站:

病人組織：美國HAE協會 https://www.haea.org (last access on Apr 25, 2022) HAEi 遺傳性血管性水腫病人國際組織https://haei.org/ (last access on Apr 25, 2022) HAE遺傳性血管性水腫病人組織(香港)（中文版）https://haehk.haei.org/ (last access on Apr 25, 2022) 台灣HAE（中文版）https://haetaiwan.haei.org/ (last access on Apr 25, 2022) 疾病資訊： knowHAE （中文版）https://www.knowhae.com/zh/ (last access on Apr 25, 2022) 發現HAEhttps://www.discoverhae.com/ (last access on Apr 25, 2022) 本地媒體報導：「【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命罕見遺傳病藥物以急性處理及長期控制為治療目的」報導網址(last access on Apr 25, 2022) 「【遺傳性血管性水腫】6旬男受罕見病HAE困擾逾50年　一次喉嚨腫脹險窒息死亡」報導網址(last access on Apr 25, 2022) 「Dr. 東：血管性水腫　發病可索命」報導網址(last access on Apr 25, 2022)

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