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關於罕見疾病罕病小百科
龐貝氏症 / 肝醣儲積症第2型
疾病名稱:
龐貝氏症 / 肝醣儲積症第2型ICD-10診斷編碼:
E74.0成因:
龐貝氏症由基因變異所致，這基因原本會製造一種名為「酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）」的酵素。在正常情況下，身體會使用GAA來分解肝醣，但在龐貝氏症中，GAA基因變異導致體內這種重要的酵素減少或完全缺乏。結果，過量的肝醣會積聚在身體各處，其中對心臟和骨骼肌的細胞的影響最嚴重。遺傳模式:
龐貝氏症以染色體隱性遺傳方式遺傳。 若父母雙方都帶有變異的GAA基因，二人同時將變異基因傳給子女、並誕下一個受影響的孩子之風險為25%。男嬰和女嬰受影響的風險是相同的。
患病率:
龐貝氏症發生在世界各地的各種人群和種族群體中，其估計的病發數字各不相同，但按美國及荷蘭的數字推算，其發病率通常為約 四萬個新生嬰兒中就有 一宗個案。 根據台灣台大醫院自2005年起收集的新生兒篩檢數字，嬰兒型龐貝氏症的發生率約為四萬分之一，而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一，整體發病率約為每一萬五千名新生兒就有一宗個案。
診斷方法:
患者可以透過抽血檢驗 GAA 酵素的活性水平，若當事人出現酵素活性缺乏的現象，需進一步進行基因排序診斷。
發病年齡:
嬰兒型：出生的幾個月內 晚發型：兒童時期到晚年主要病徵及影響:
嬰兒型： 心臟肥大 嚴重的肌肉無力 舌頭肥大 呼吸困難 發展遲緩 肝臟肥大 晚發型： 逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢 呼吸短促 睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠 早晨性頭痛 脊椎側彎 下背疼痛
治療方案（藥物及非藥物）:
酵素替代療法(ERT)是目前獲准處方給龐貝氏症患者的治療方法。
護理小貼士:
由於龐貝氏症患者用以咀嚼和吞咽的肌肉較弱，因此可能需要採取足夠的措施來確保適當的營養和體重增加。一些患者可能需要專門的高熱量飲食，並且可能需要學習改變食物大小和質地，以降低誤吸的風險。
參考文獻:
http://web.tfrd.org.tw/ https://www.worldpompe.org/pompe-disease/ https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/
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