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關於罕見疾病罕病小百科
CTNNB1 Syndrome (Genetic Disorder)
疾病名稱:
CTNNB1綜合症ICD-10診斷編碼:
G80.1成因:
CTNNB1綜合症是由於CTNNB1基因失去正常功能所致。 CTNNB1對腦部發展和成長十分重要，喪失此一功能會導致學習和記憶問題。這亦是CTNNB1綜合症主要與發育遲緩/智力障礙相關的原因。
遺傳模式:
暫時未明
患病率:
少於1:1,000,000診斷方法:
基因檢查：全外顯子組測序（WES），
發病年齡:
新生兒主要病徵及影響:
發育遲緩或智力障礙 言語障礙 軀幹肌肉張力低下，腿部變形以致步行困難 頭圍小（小頭畸形） 視力問題 特定的臉部特徵，包括：鼻尖寬和上唇薄
治療方案（藥物及非藥物）:
CTNNB1兒童患者應由兒科醫生持續跟進，以便監測其發育、行為、併發症情況（例如：痙攣），並透過物理治療，矯形鞋，支架，職業治療，行為及言語治療等提供最大輔助。視力情況亦應在確診後展開跟進。
護理小貼士:
大多數兒童由於軀幹肌張力低、腿部異常、臂部異常而無法自由行走。大多數人需要助行器輔助，有的則需要坐輪椅。 部分患者最終能用簡單的句子溝通。超過一半患者會有嚴重的語言障礙，無法或僅能使用單字溝通。 患者有學習困難或智力障礙，一般需要特殊教育輔助。預計大多數患者不能像成年人般完全獨立生活。一些患者亦會出現遺忘已學習技能的情況。 大多數兒童患者性格友好。大約一半患者出現行為問題，包括：睡眠問題、自閉症行為、專注不足/過度活躍症（ADHD）以及對他人或自身的攻擊性行為。
參考文獻:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3505/severe-intellectual-disability-progressive-spastic-diplegia-syndrome https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=404473 https://www.ctnnb1.org/ https://www.rarechromo.org/
其他有用網站:
病人組織： CTNNB1 綜合症關注全球 (CSAW)https://www.ctnnb1.org/ Unique – 罕見染色體疾病支援組（英國）https://www.rarechromo.org/