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關於罕見疾病罕病小百科
迪喬治症候群
疾病名稱:
迪喬治症候群ICD-10診斷編碼:
D82.1成因:
迪喬治症候群是由染色體22q11缺失所致 只有少數情況是由父母遺傳給子女。遺傳模式:
90%屬基因突變 10%屬常染色體顯性遺傳
患病率:
1-5:10,000診斷方法:
臨床檢查上發現可疑症狀和表徵，並通過基因檢測22q11.2缺失進行診斷確認。
發病年齡:
新生兒主要病徵及影響:
迪喬治症候群可引起一系列問題，最常見的問題包括： 由於心臟缺損導致血液氧氣循環不良，導致心臟雜音和皮膚發藍 經常出現感染情況 臉部特徵，例如：下巴發育不良、耳朵低垂、眼睛寬大、上唇狹窄 口頂部有裂顎或上顎的其他問題 生長遲緩 餵食困難，難以體重增加或有胃腸道問題 呼吸問題 低肌肉張力 發育遲緩，例如較晚學會翻身、起坐或其他嬰兒行為 言語發育遲緩或發出鼻音 學習延遲或障礙 行為問題
治療方案（藥物及非藥物）:
暫無針對性治療方案，治療一般圍繞個別已出現的徵兆和病徵，逐一處理。例如，迪喬治症候群患者或有： 定期進行聽力檢查，血液檢查，心臟掃描以及測量身高和體重 言語治療以協助充說話與進食問題 物理治療訓練肌肉力量及步行能力 足步治療處理足部及腿部問題，輔助矯型器具或有助緩減腳痛問題 病情嚴重時或有需要進行手術，例如：修復心臟缺陷、修復顎裂
護理小貼士:
迪喬治症候群患者成年後的壽命會相對正常，但是持續的健康問題有時也可能意味著他們的預期壽命比常人短。 入學前對他們的發展和學習能力的評估：如果您的孩子有學習障礙，他們或能會從就讀特殊學校中受益。
參考文獻:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543 https://www.nhs.uk/conditions/digeorge-syndrome/ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=567 https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10299/22q112-deletion-syndrome
其他有用網站:
病人組織： 國際22q11.2缺失綜合症基金會https://www.22q.org/ Unique – 罕見染色體疾病支援組（英國）https://www.rarechromo.org/ 貓哭症病友組（英國）http://www.criduchat.org.uk/