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關於罕見疾病罕病小百科
線粒體疾病
疾病名稱:
線粒體疾病ICD-10診斷編碼:
https://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/G00-G99/G70-G73/G71-/G71.3 https://www.icd10data.com/ICD10CM/Codes/E00-E89/E70-E88/E88-/E88.40成因:
遺傳模式:
線粒體疾病是由功能失調的線粒體引起的一組疾病 線粒體疾病是遺傳病, 線粒體DNA只從母親那裡遺傳（除了一些例外） 可能由於突變（後天或遺傳）， 可能由於藥物、感染或環境原因的不良反應
患病率:
1/10,000診斷方法:
診斷主要靠臨床症狀， 評估血液乳酸值 輔助檢查，如 測定尿液成分、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能、心電圖聽力檢測等， 確診需做 1. 血液粒線體酵素量2. 基因檢查。
發病年齡:
新生嬰兒至成年人 有些人雖然帶有缺陷基因，到發病前仍會有20~30年的健康生活主要病徵及影響:
粒線體疾病的症狀千變萬化，因為發生異常的mtDNA可能存在於身體不同的部位，有些患者肝臟受損，有些則是腦部病變；症狀的嚴重程度也往往因人而異，有些患者僅是輕微的運動不耐症，有些則是嚴重到全身都受到損害。一般而言，粒線體的缺陷如果是發生在肌肉、大腦和神經系統，情況會比較嚴重，因為這些是消耗能量較多的細胞或組織。 患者臨床表現可依不同器官歸類如下 病徵: 生長不良 肌肉協調喪失 肌肉無力 運動障礙 視覺問題 聽力問題 自閉症 學習障礙 心臟病 肝病 腎臟疾病 胃腸道疾病 呼吸系統疾病 增加感染風險 神經系統問題 自主功能障礙 癡呆症 涉及線粒體功能障礙的後天條件包括： 糖尿病 亨廷頓舞蹈症 癌症 阿爾茨海默病 帕金森病 雙相情感障礙， 精神分裂症，衰老，焦慮症 心血管疾病 肌肉減少症 慢性疲勞綜合症
治療方案（藥物及非藥物）:
治療選擇目前有限; 通常使用維生素。 Pyruvate N-acetyl cysteine 治療情緒障礙 N-acetyl-cysteine (NAC), acetyl-L-carnitine (ALCAR), S-adenosylmethionine (SAMe), coenzyme Q10 (CoQ10), alpha-lipoic acid (ALA), creatine monohydrate (CM),和melatonin(褪黑激素)
護理小貼士:
運動鍛煉，包括耐力練習和阻力 / 力量訓練。 保存細胞的能量 其他治療包括 1. 言語治療、 2. 物理治療、 3. 呼吸治療和 4. 職業治療。 膳食補充劑，但療效不確定。
參考文獻:
Mitochondrial disease - Wikipedia
其他有用網站:
更多疾病資料： 粒線體疾病（Mitochondrial disease） | 科學Online (ntu.edu.tw) 病人組織：（英語群組）