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多發性骨軟骨發育不全症

多發性骨軟骨發育不全症

MED是一種罕見的遺傳性疾病，大多數顯性染色體遺傳，少部分是隱性染色體遺傳。會影響骨骼的生長末端（生長板），有軟骨和骨骼發育異常。在MED中，隨著軟骨從生長板向外擴展過程異常而礦化並變硬成為骨（骨化）。主要影響手臂和腿部長骨的末端（軟骨）

每10，000個新生兒中1個

臨床評估面部特徵和骨骼狀況。 X光片顯示骨骼異常。基因測試顯示基因突變。肌肉骨骼疾病

多數人在新生兒，嬰兒，童年時被診斷但輕度病例可能直到成年才被診斷出來

骨形態異常（骨兩端形狀和長骨兩端最寬的部分不正常）手、腳和膝蓋畸形肘部,臀部和膝蓋關節疼痛, 骨關節炎在成年初期開始。兒童在運動後會感到關節疼痛和疲勞搖搖晃晃的蹣跚步態成年人輕度矮身材, 相對於軀幹, 肢體較短視力受損鼻尖向上骨質成熟延遲面形圓手指或腳趾短, 手指近距離和近端掌骨變圓脊柱側彎扁平足

MED是無法治愈，有時以骨科手術緩解症狀。可能需要: 治療髖關節不對症（骨盆或股骨切骨術），治療畸形（例如膝內翻或膝外翻）。全髖關節置換。

物理治療以增強肌肉，避免關節超負荷的運動，控制體重建議游泳或騎單車。但如有韌帶鬆弛必須避免騎單車。使用拐杖，或輪椅可以幫助預防髖部疼痛。書寫時用寬握筆可以避免手部疼痛。謹慎使用 NSAID(非類固醇抗炎藥)類止痛藥, 避免胃潰瘍.

更多疾病資料：病人組織：（英語群組）