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關於罕見疾病罕病小百科
雷特氏症
疾病名稱:
雷特氏症ICD-10診斷編碼:
F84.2
F84.2
成因:
雷特氏症是一種罕見的遺傳性神經系統疾病。 大部份患者是因MECP2基因突變所引起，而且幾乎只發生在女性身上。遺傳模式:
雷特氏症的遺傳模式為性連鎖顯性遺傳（X-linked dominant）。 但只有1%的病例是屬於遺傳性個案。 其餘大部份病例屬於偶發性的基因變異個案。
患病率:
1/10,000 – 15,000 活產女嬰診斷方法:
診斷基於特徵症狀的識別，詳細的患者病史和全面的臨床評估。 可進行各種專門測試以排除可能導致類似症狀的其他情況。 分子基因檢測（Molecular genetic testing）可以檢測到MECP2基因突變的存在，並確定雷特氏症的臨床診斷。
發病年齡:
由6 – 18個月大開始主要病徵及影響:
發生之症狀可分為四期： 第一期（6 - 18個月，早期）： 目光不注視外界人物，逐漸對其他人、玩具和身邊環境都不感興趣 被動和安靜 特別喜好搓手 頭圍成長趨緩 第二期（1 – 4歲，發展明顯遲緩及退化期）： 語言表達逐漸喪失 呈現洗手、捻手、搓手、拍手等刻板動作 偶而的將手無理由的放在背後觸摸 吐舌 磨牙 喘氣、吐痰和唾液分泌過多 睡眠不安 走路開始不穩 頭圍明顯成長趨緩 有類似自閉症的症狀，如失去社交性的互動及溝通第三期（2 – 10歲，假性穩定期）： 語言表達能力及手運動技巧嚴重退化 易怒和易哭 身體僵硬、易痙攣抽搐、肌肉張力異常（四肢或軀幹張力過大），以及脊柱側彎 類似自閉症的行為有所改善，且對外界事物較感興趣，語言溝通較進步 部分女童患者的症狀停留在此階段，並停止惡化下去 第四期（10歲或以後，運動退化晚期）： 逐漸喪失行走能力，要以輪椅代步 便秘 認知、溝通或手部功能退化情況減緩。 反覆固著性的手部動作頻率減低 眼睛凝視能力改善
治療方案（藥物及非藥物）:
現時沒有任何無治療可以令雷特氏症患者痊癒，只能依靠藥物「頭痛醫頭，腳痛醫腳」。 例如呼吸不規則和運動困難可能需要藥物治療，並且可以使用抗驚厥藥物控制癲癇發作。
護理小貼士:
早期發展干預對於確保患病兒童發揮潛能至關重要。 大部份兒童患者可從職業、物理、言語、復康和為治療中受益。 可能需要其他醫療、社會及/或職業服務，包括特殊補習教育。 可戴手套，以改善病人因不斷搓手、咬手所導致的手部潰爛。 多攝取水分、增加日常活動量、訓練固定如廁時間、口腔按摩等皆可改善便秘、胃食道逆流、吞嚥困難或餵食困難的問題。 有些患者需遵循高熱量和高脂肪的飲食。 補充含維他命D的鈣片可以改善骨質疏鬆程度，降低骨折的發生率。 除了抗癲癇藥外，有研究顯示生酮飲食有助減少或預防兒童的癲癇發作。 褪黑激素可有效改善睡眠質素。 對患者整個家庭的社會心理支持也同樣重要。/span>
參考文獻:
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/72 https://www.rehabguide.hk/knowledge_ss.php?id=16 https://rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome http://eprints.gla.ac.uk/44344/1/id44344.pdf https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet https://www.vghtc.gov.tw/UnitPage/RowViewDetail?WebRowsID=a6acf085-62af-452b-b8ee-1df0c661b823&UnitID=e9033ff7-7292-47f7-9742-4f30b4d8c63b&CompanyID=e8e0488e-54a0-44bf-b10c-d029c423f6e7&UnitDefaultTemplate=1
其他有用網站:
更多疾病資料:https://www.hkmj.org/abstracts/v22n6/526.htm https://www.nhs.uk/conditions/rett-syndrome https://www.rettsyndrome.org 病人組織:https://www.hkrett.org (香港雷特氏症協會)https://www.rett.org.tw (台灣雷特氏症病友關懷協會)