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關於罕見疾病罕病小百科
Rubinstein-Taybi症侯群
疾病名稱:
Rubinstein-Taybi症侯群ICD-10診斷編碼:
Q87.2成因:
約有五成病例是CREBBP基因的突變所致。 EP300基因的突變和缺損也會導致此疾病的發生。遺傳模式:
大多數病例屬於偶發性。 有極少數個案是常染色體顯性遺傳。
患病率:
1/100,000 - 1/125,000診斷方法:
診斷主要基於特徵症狀的識別和臨床評估。 基因檢測
發病年齡:
出生前／新生嬰兒主要病徵及影響:
生長及發展 嬰兒期生長遲滯 餵食困難 身材矮小 智力障礙 (平均智商約36 –51 較遲掌握需要肌肉和腦部協調的活動技巧 精神運動性遲滯 言語發展遲緩 肌張力過弱 反射亢進 步伐生硬和不穩 便秘 癲癇發作 外貌特徵 小頭 鷹勾鼻 眼瞼裂隙下斜 兩眼的距離寛 斜視 小嘴 薄上唇 齒列不齊 上下嘴唇無法併攏 寬大拇指及腳趾 馬蹄內翻足 骨骼異常 脊柱側彎或駝背 胸前壁向內陷 (漏斗胸 / 凹胸) 椎骨和骨盆異常 肋骨畸形 膝蓋經常脫臼 心臟異常 先天性心臟病 心雜音 肺動脈狹窄 主動脈窄縮 心室中膈缺損 心房中隔缺損 行為 注意力短暫 對聲音和人群的容忍度下降 衝動 情緒化 類似自閉症的行為 其它症狀 隱睪症 (即陰囊內沒有或僅有一側有睪丸，約78%男性患者有此症狀) 多毛症 睡眠障礙
治療方案（藥物及非藥物）:
目前未有專門針對「魯賓斯坦泰比症」的藥物或治療方案。 只能按患者呈現的病徵逐一處理。例如，進行外科手術以矯正手指、腳趾和其他各種的骨骼畸形。
護理小貼士:
在新生兒期時會有餵食困難的問題，因而影響其生長發展，故需重視營養的攝取。 呼吸道感染及心臟疾病的併發症會影響其病情的發展，應特別留意。 患者務必定期回診追蹤，包括眼科、骨科、泌尿以及復健等科別會診治療。 由於該症的症狀會影響外觀，所以需給予患者心理支持及鼓勵。 患者亦可能需要接受特殊教育、職業訓練、言語治療及/或行為治療。
參考文獻:
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/190 https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/#causes https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=783 https://rarediseases.org/rare-diseases/rubinstein-taybi-syndrome