香港罕見疾病聯盟

捐助支持
加入本會
登記做義工

關於罕見疾病罕病小百科

羅素-西弗氏症

疾病名稱:

羅素西弗氏症

ICD-10診斷編碼:

Q87.1

成因:

致病原因並不單純，主要與特定控制生長的基因調節異常所造成。約六成患者是因為7號或11號染色體上的基因出現異常。但約四成患者的致病原因不明。

遺傳模式:

大多數病例屬於偶發性，即是患者家族中均無其他人患這種病。雖有家族遺傳個案，但屬於少數。家族個案中，有的是常染色體顯性遺傳，有的是常染色體隱性遺傳。

患病率:

1/30,000 - 1/100,000

診斷方法:

主要依據臨床症狀來診斷，但很多症狀為非特定性，故較難單靠臨床表徵來診斷。分子基因檢測（Molecular genetic testing）可確定約六成的診斷。但有不少出現羅素西弗氏症病徵者的基因檢測結果呈陰性（即是正常），故陰性的基因檢測結果也不能完全排除確診羅素西弗氏症的可能性。

發病年齡:

出生前／新生嬰兒

主要病徵及影響:

子宮內生長遲緩出生體重較輕咖啡斑餵食困難低血糖身材矮小脊柱彎曲異常小指較短並向內側彎曲臉部特徵：前額凸出、小三角臉、下顎小、下巴窄、嘴角下垂四肢長度不平衡骨齡發展遲緩腎臟問題發育遲緩學習障礙

治療方案（藥物及非藥物）:

對於年輕患者，可考慮生長激素治療來加速生長及增加高度，但即使是早期開始治療，患者最終也未必能達到一般人之身高。

護理小貼士:

兒童患者需要多元化護理，以減低不同症狀的影響，例如生長遲緩、餵食困難、腸胃問題、低血糖症、肢體長短不均、脊柱側彎、活動及語言障礙。家長需注意嬰兒患者的生長速率與營養狀況，出生後體重快速增加可能導致隨後發生代謝異常的風險增加。減少進食高脂食物及少吃多餐，以助食物的消化和營養的吸收。患者通常有便秘問題，對於幼兒來說，便秘會減少他們的飢餓感，因而沒有胃口進食。接受生長激素治療的好處是可改善身形比例、活動機能及胃口、減低低血糖症和過重的風險，但同時也可能會出現中樞性早熟及對胰島素產生抗性。促性腺激素釋放激素類似物（gonadotropin-releasing hormone analogues）治療可延緩中樞性早熟及使者有機會生長至成人高度。在差距不大的情況下，可請復健治療師協助訂製適當的輔助鞋，同時避免不良的姿勢影響其他部位的骨骼生長；若雙腿差距過大，可經骨科手術進行治療。生長部分，若於2歲時生長未能趕上標準，可考慮給予生長激素治療（目前健保僅給付經檢查後生長激素缺乏），但無法改善肢體長短之現象或。對於發展遲緩部分，可評估後接受早期療育以及語言治療。長期跟進對於確定病情和成年後的適切護理至關重要。羅素西弗氏症的患者身材較為纖弱矮小，他們可能會自我形象低落或產生自卑感，家長和老師適當的輔導及鼓勵有助於其身心發展。

參考文獻:

https://www.airitilibrary.com/Publication/alDetailedMesh?docid=U0001-2901200719262700 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/133 https://medlineplus.gov/genetics/condition/russell-silver-syndrome/#synonyms https://rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrom https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4870/russell-silver-syndrome

其他有用網站:

更多疾病資料：

5P-Societyhttps://www.hkmj.org/abstracts/v22n6/526.htm 病人組織：https://www.facebook.com/groups/235253791055 （外地英語群組） https://www.facebook.com/groups/RSS.SGA.Families （外地英語群組）