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關於罕見疾病罕病小百科
22q13.33 Microdeletion Syndrome (Genetic Disorder)
疾病名稱:
22q13.33 Microdeletion Syndrome (Genetic Disorder)ICD-10診斷編碼:
Q93.5成因:
大部分個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於第二十二條染色體的基因缺失或SHANK3基因特變引起。
遺傳模式:
22q13.33 缺失綜合症可是偶發性或是顯性遺傳 (20%)。
患病率:
未知診斷方法:
醫生主要以染色體維陣列分析和分子遺傳檢測判斷病人有否第二十二條染色體的基因缺失或SHANK3基因特變。 醫生亦可基於病人病徵作出診斷。
發病年齡:
初生嬰兒至早期兒童主要病徵及影響:
發展遲緩 肌肉力量不足 中度智力障礙 語言發展遲緩 自閉症 睡眠障礙 吞嚥和進食困難 中度或嚴重抽搐 減少流汗 對痛覺反應減少 腎臟功能異
治療方案（藥物及非藥物）:
目前仍未有針對22q13.33 缺失綜合症的治療方案，惟不同專科可以針對患者病徵作出支援。
護理小貼士:
醫治22q13.33 缺失綜合症需要多學科方法，以處理特定病徵。 若病人有發育遲緩或肌肉虛弱，他們應尋求物理治療及職業治療。 若病人出現語言發展遲緩或自閉症徵狀，他們應該尋求言語治療師協助。 由於病人會出現吞嚥及進食苦難，當他們用餐時，照顧者應多加留意。如有需要，照顧者可以惟他們特別預備食物。 由於病人流汗減少，他們較大機會出現過熱甚至中暑。因此，照顧者要避免病人長期暴曬及確保他們有足夠水分攝取，以預防中暑。 由於病人對痛覺的反應減少及語言發展遲緩，他們受傷時未必能表達痛覺。因此，照顧者需要多加留意病人有否受傷。 由於大約25% 22q13.33 缺失綜合症患者會出現腎臟功能異常，他們需要接受超聲波檢查，判斷腎臟有否問題。
參考文獻:
其他有用網站:
有關疾病資訊： https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3366702/ 病人組織 22q13.33 缺失綜合症組織https://www.pmsf.org