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關於罕見疾病罕病小百科

軟骨發育不全症

疾病名稱:

軟骨發育不全症

ICD-10診斷編碼:

Q77.4

成因:

軟骨發育不全症是一種罕見的遺傳性疾病，由於纖維母細胞生長因子受體3（fibroblast growth factor receptor-3, FGFR3）基因的增益功能突變，導致內生骨骼形成受損，進而影響身高的正常生長和引發其他併發症。

遺傳模式:

這種疾病的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，即是父或母任何一方帶有致病基因變異，他們生下來的小孩，不分男女，將會有50%的機率遺傳到此致病基因變異。
大約75%至80%的患者出生於身高正常的父母，代表這是一個新的顯性突變。。

患病率:

1/26,000 – 40,000

診斷方法:

醫生會根據病人病徵診斷成骨不全症，主要是基於臨床和放射學特徵的組合。
若醫生不確定病人診斷，可以透過分子遺傳檢測以判斷病人有否FGFR3基因特變 (Ｍutated FGFR3 gene)。

發病年齡:

從胎兒時期開始。

主要病徵及影響:

身材矮少，頭部較大，鼻樑較扁，手臂和腿部較短，腹部及臀部突出，手指及腳趾較短，手指呈三叉戟狀，脊柱前凸或駝背，上肢皮膚呈多重皺摺，發育遲緩，睡眠窒息。

治療方案（藥物及非藥物）:

目前藥物治療在歐盟和美國通過核准的藥物為C型利尿鈉肽（CNP）類藥物，其機轉為增強軟骨內骨化生長的訊號，降低FGFR3負向調控的影響。
其他治療方法主要協助舒緩病徵，例如若病童出現發育遲緩，將接受物理治療，以協助他們行動發展。

護理小貼士:

治療軟骨發育不全症需要一個多學科的方法來處理病患的特定症狀。多學科管理建議涵蓋從出生到成年的每個階段，強調早期診斷、遺傳諮詢，以及對患者身心健康的持續關注的重要性。
在新生兒和嬰兒階段，重點放在確認診斷和提供家庭支持上。小兒科醫生、遺傳學家、營養師和物理治療師等專業人員將參與患者的照護。
顱頸交界處的評估是嬰幼兒階段的一個重要部分，通過電腦斷層掃描（CT）或磁力共振（MRI）進行神經影像學檢查，並在出生後不久進行睡眠多導生理檢查，以確認是否有睡眠窒息症等併發症。
隨著患者進入學齡前和學齡期，教育支持和社交技能的發展變得至關重要。這可能需要特殊教育專家、心理學家和社會工作者的參與。
成年後，患者的照護將轉向職業培訓、就業支持以及可能的家庭規劃。這一階段可能需要職業治療師和心理諮詢師的幫助。
四肢短小可能會影響患者的日常自理能力，例如進食、洗澡或穿衣。因此，在日常生活中，他們可能需要特別的安排，例如使用較矮的椅子和桌子，以及在上廁所時使用凳子。
患者的身高和頭圍應定期記錄在相關的生長曲線圖上，以監控生長進度並避免不必要的影像學檢查。然而，不建議使用生長激素治療，因為這可能會導致身形不成比例。
同樣，不建議使用垂直韆鞦，因為患者的頭部較大，使用時可能會導致頭部過度屈曲，壓迫脊髓。
對於懷孕的軟骨發育不全症患者，建議進行剖腹產，因為她們的盆骨尺寸通常比正常小。

參考文獻:

https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/ https://medlineplus.gov/genetics/condition/achondroplasia/ https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34837063/

其他有用網站:

有關疾病資訊: https://www.healthline.com/health/achondroplasia#genetic-factors 病人組織: 小而同罕有骨骼疾病基金會 (香港) https://www.lphk.org 小而同罕有骨骼疾病基金會 (美國) https://www.lpaonline.org