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關於罕見疾病罕病小百科
天使綜合症
疾病名稱:
天使綜合症ICD-10診斷編碼:
Q93.51成因:
大部分天使綜合症個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。 個案是由於第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起。
遺傳模式:
天使綜合症可是偶發性或是隱性遺傳（3-5%）。
患病率:
1/ 12,000 – 20,000診斷方法:
醫生主要基於病人病徵和詳細家族史診斷天使綜合症。 約80%的個案可以透過驗血檢查診斷。 醫生亦可透過分子基因檢測檢測有否UBE3A基因缺失或異常基因表達，以確認診斷。
發病年齡:
嬰兒及早期童年主要病徵及影響:
嚴重發展遲緩 學習障礙 嚴重說話障礙 不能協調自主活動 身體顫抖和手腳痙攣 獨特的快樂性格和突然大笑和微笑 容易興奮及過度活躍 痙攣 睡眠障礙 進食困難
治療方案（藥物及非藥物）:
目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案，但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。目前的方案主要針對病人病徵，例如醫生會處方抗腦癇藥物以控制痙攣情況。
護理小貼士:
醫治天使綜合症群需要多學科方法，以處理特定病徵。 越早診斷及醫治患病兒童越好，因為延誤醫治有機會導致嚴重發展遲緩和語言發展障礙。特別社交支援及職業治療可提供予患病兒童。 病人可能會出現進食困難和胃酸倒流現象，因此病人要以直立姿勢進食。 儘管病人未必能夠說話，他們可以利用特別溝通器材，例如發聲裝置、圖像表達系統等與別人溝通。此外，病人亦可透過身體姿勢表達，令照顧者明白他們意思
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/ https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
其他有用網站:
有關病患資訊:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5810/angelman-syndrome 病人組織: 香港天使綜合症基金會https://www.hkasf.org/en/ 國際天使綜合症組織 https://www.angelman.org