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關於罕見疾病罕病小百科
非典型性尿毒溶血症候群
疾病名稱:
非典型性尿毒溶血症候群ICD-10診斷編碼:
D59.3成因:
大部分個案與基因原因有關，而個案可在家族中遺傳。 個案與C3, MCP, CFB, CFH, CFHR1-4, CFI, DGKE 及THBD 基因特變有關。 大部分個案會在急性感染，例如水痘和流感感染後病發。
遺傳模式:
個案可顯性遺傳或隱性遺傳
患病率:
1-9/ 1,000,000診斷方法:
醫生會根據家族史分辨典型和非典型性尿毒溶血症候群。 醫生亦可進行血塗片和驗血測試。前者會展示破損的紅血球而後者會展示血小板和紅血球水平比正常低。 醫生亦可根據驗血測試和相關病徵（例如血尿），判斷病人有否急性腎臟受損。
發病年齡:
有產前到成年主要病徵及影響:
皮膚蒼白，包括臉頰和下眼皮極度疲勞 呼吸困難 容易瘀傷 不尋常的流血，例如流鼻血和口部流血 排尿減少和血尿 腿部及腳跟水腫 暈眩，抽搐甚至中風 高血壓
治療方案（藥物及非藥物）:
確診非典型性尿毒溶血症候群後，醫生會處方藥物eculizumab 作首選治療方案。病人的腎臟功能若在治療後未有恢復，或需要接受腎臟移植。
護理小貼士:
血小板有凝血作用。由於病人血小板數量比正常少， 他們會容易流血及傷口癒合過程會較慢。因此，病人應避免激烈運動，以降低受傷風險。 病人康復後個案或會復發。因此，病人及照顧者應留意他們有否出現有關病徵，以及早發現。 由於血塊有機會堵塞血管，病人有機會出現嚴重併發症，例如高血壓，腎臟衰竭以及中風。因此，當病人出現相關病徵，他們應該馬上到醫院求醫。 即使病人接受腎臟移植後，疾病仍有機會復發。因此，病人在接受腎臟移植前，病人應接受分子遺傳檢測，以判斷其預後。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/atypical-hemolytic-uremic-syndrome/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5445567/
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