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關於罕見疾病罕病小百科
錐-桿狀細胞營養不良症
疾病名稱:
視幹細胞營養不良ICD-10診斷編碼:
H35.5成因:
部分視錐細胞與視錐桿細胞營養不良個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。 顯性遺傳的個案與CRX 及GUCY2D基因突變有關。 隱性遺傳的個案與ABCA4基因突變有關。 X-鍊隱性遺傳的個案與RPGR基因突變有關。遺傳模式:
視錐細胞與視錐桿細胞營養不良主要是偶發性或是家族遺傳 ,包括顯性遺傳、隱性遺傳或X-鍊隱性遺傳。
患病率:
1-9/ 100,000診斷方法:
醫生主要基於病人病徵及家族史診斷視錐細胞與視錐桿細胞營養不良。 醫生亦會盡行專門眼科檢查例如眼底檢查以支持診斷。 醫生亦可透過分子遺傳檢測以偵測有否相關的基因突變，確認診斷。
發病年齡:
兒童主要病徵及影響:
視力下降 彩色視覺受影響 畏光 中央視野的敏感度下降 失去周邊視野 夜盲
治療方案（藥物及非藥物）:
現時尚未有治療方案去停止患者失去視力。現行治療主要減慢退化過程及醫治相關併發症。
護理小貼士:
由於視錐細胞與視錐桿細胞營養不良患者會出現畏光情況，他們應在強光下佩戴太陽眼鏡以保護眼睛。 病人的視力會下降，故此當閱讀時應適用放大食物的器材，例如放大鏡 年輕患者應接受職業治療，以盡展他們的潛能。 在病患後期，病人有可能失明。因此，照顧者應對他們日常生活的資歷能力多加留意及照顧。 此外，照顧者應給病人支持，鼓勵他們克服疾病所帶來的生理及社交的影響。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/cone-dystrophy/ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1872