由DMD基因的突變引起，導致不同程度的肌肉營養不良，範圍從輕微症狀到嚴重症狀。

X染色體隱性遺傳。

身體檢查。
血液檢查以測量肌酸激酶水平。
基因檢測。

運動發展遲緩。
搖擺步態。
小腿肌肉增大和小腿疼痛。
肌肉無力（臀部、骨盆區域、大腿、肩膀、手臂、腿部、軀幹）。
關節僵硬，脊柱彎曲，心臟增大。認知障礙，血清肌酸激酶升高，腰椎前凸，反射減少，胃酸反流。

目前沒有已知治癒杜氏肌肉營養不良症（DMD）的方法。
治療主要集中於管理DMD的症狀及由嚴重進展性肌肉無力和喪失引起的相關併發症。
藥物（如類固醇）可能會改善肌肉的力量和功能。
擴張型心肌病可以通過藥物治療，但在嚴重情況下，可能需要進行心臟移植。
尤其是在夜間和疾病進展時, 對於呼吸困難的輔助設備可能是必要的，。
以下列出的藥物已被美國食品藥品監督管理局（FDA）批准為孤兒產品，用於治療這種疾病。
德氟拉松 FDA批准的適應症：2017年2月，德氟拉松被批准用於治療5歲及以上的杜氏肌肉營養不良症患者。
艾替普森 FDA批准的適應症：2016年9月，艾替普森被批准用於治療已確認具有可跳過外顯子51突變的杜氏肌肉營養不良症（DMD）患者。
戈洛迪森 FDA批准的適應症：2019年12月，戈洛迪森被批准用於治療已確認具有可跳過外顯子53突變的杜氏肌肉營養不良症（DMD）患者。

必須管理皮質類固醇治療的併發症，包括：體重管理、胃部保護、監測和治療骨質疏鬆症、檢查白內障和青光眼的眼科評估。
物理治療包括被動拉伸和夜間足踝矯形器（AFO），以減少跟腱攣縮。
心臟管理包括定期監測（超聲波和/或MRI）及使用ACE抑制劑和/或β抑制劑的預防性治療，以維持心臟功能。
呼吸管理包括監測呼吸功能、評估睡眠低通氣情況，及及時引入BiPAP（雙水平正壓呼吸機）。
對於年長患者，建議進行咳嗽增強和接種肺炎球菌和流感疫苗。
可能需要進行手術來矯正脊柱側彎。