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關於罕見疾病罕病小百科
亨丁頓舞蹈症
疾病名稱:
亨丁頓舞蹈症ICD-10診斷編碼:
G10成因:
大多數病例是由於4號染色體上的“亨丁頓”基因突變引起，且以常染色體顯性遺傳模式遺傳。
遺傳模式:
常染色體顯性遺傳患病率:
約每200,000人中有1-2人。診斷方法:
- 臨床評估和詳細的病史記錄
- 專業測試如CT掃描、MRI或EEG以確認診斷
發病年齡:
任何年齡都可能發病，但通常在30至50歲之間。主要病徵及影響:
- 運動障礙
- 聲音異常
- 行為改變
- 由於腦細胞喪失導致的大腦外層尺寸減小
- 癡呆和EEG異常
- 情緒問題
- 不自主的肌肉僵硬、收縮或痙攣
- 眼睛運動異常、平衡和步行困難
- 吞嚥問題和體重減輕
治療方案（藥物及非藥物）:
- 目前狀況: 沒有治癒方法，重點在於症狀管理。
- 藥物治療: 四苯氮䓬 用於治療重複和不自主的運動。
護理小貼士:
- 使用抗抑鬱藥物來提供情緒支持。
- 職業治療以應對運動問題。
- 平衡和步行困難的特殊護理。
- 高熱量食物的營養支持。
參考文獻:
https://rarediseases.org/rare-diseases/huntingtons-disease/ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=399/
其他有用網站:
病友組織: 美國亨丁頓舞蹈症協會 (HDSA) https://hdsa.org/find-help/community-social-support/hdsa-support-groups/ 亨丁頓舞蹈症青年組織https://en.hdyo.org