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關於罕見疾病罕病小百科
黏多醣症第2型
疾病名稱:
黏多醣症第2型ICD-10診斷編碼:
E76.1成因:
代謝紊亂 由 IDS 基因突變引起（二糖二硫化酶）缺乏症。 IDS缺乏會導致硫酸皮膚素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的初級積累。 MPS II是多系統的和漸進的。 表型被分類為減弱型或嚴重型（分別基於中樞神經系統缺損的存在與否）。
遺傳模式:
X 連結的隱性遺傳，這意味著這種情況幾乎完全發生在男性患病率:
1-9 / 1 000 000 在歐洲是 1/166，000診斷方法:
診斷需要記錄血液或皮膚細胞中減少或缺少二硫化酶酶活性。 在尿液中對糖胺聚糖的一種非常簡單的測定可能有助於篩查潛在的陽性患者。 MPSII 病患者在尿液中積累肝素和脫硫鹽。 IDS基因突變的分子基因測試可用於確認診斷。
發病年齡:
童年主要病徵及影響:
MPS2患者出生時看起來健康，初始癥狀出現在18個月到4歲之間。 嬰兒期大頭症發展，嬰兒最初以正常或高於平均水準生長 最初的表現包括：呼吸道感染頻繁（特別是中耳炎介質）; 臍帶和腹股溝疝 難以治療的腹瀉; 肝脾巨型 皮膚類似橙皮病變（在肩膀、背部和大腿上）。 嘴唇和鼻孔變厚的獨特面部，舌頭緩慢擴大和突出，2-4歲之間變化明顯，後來在減弱。 進展從嚴重形式（MPS2，嚴重形式）到早期精神運動退步到減弱（MPS2，減弱形式），在沒有認知參與的情況下表現出來。
治療方案（藥物及非藥物）:
傳統的ERT和HSCT結合手術干預和姑息治療是目前MPS II患者可用的治療選擇。 靜脈內酶替代治療（ERT），每周靜脈注射酶替代療法（ERT），可以緩解體細胞癥狀。 Idursulfase (Brand name:Elaprase®)可以提高這些患者的行走能力 造血幹細胞移植（HSCT）， 抗炎治療 對症外科治療1. 進行顱骨分流，以緩解腦積水病例。2. 疝修復術，3. 扁桃體切除術和腺樣切除術 (舒緩解放上呼吸道感染）4. 部份患者可能需要正壓輸氣呼吸或氣管口術。 5. 隨著時間的推移，可能需要心臟瓣膜或臀部置換和腕管放鬆術。
護理小貼士:
香港粘膜糖及罕見遺傳病互助小組 癒後變化高。在嚴重型（60-80%的病例）智力缺陷,預期壽命顯著降低，死亡通常發生在25歲之前，通常是由於心肺併發症。 在減弱型，患者可能生存到成年，有時甚至超過60歲，不存在智力缺陷。 需要廣泛的姑息治療，患者必須定期通過超聲心動圖、呼吸功能、全放射學檢查來識別多發性障礙、顱骨和宮頸MRI，有或沒有腰椎穿刺，以評估腦脊液壓力、聽力測試、眼科檢查和神經傳導速度測試。
參考文獻:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=580 GARD NORD https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/
其他有用網站:
更多疾病資料: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158997/ 病人組織:（英語群組）