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關於罕見疾病罕病小百科
多重系統退化症-非典型巴金森症
疾病名稱:
多重系統退化症-非典型巴金森症ICD-10診斷編碼:
G23.2 G23.3成因:
多系統萎縮是一種罕見的疾病，大腦中神經細胞逐漸喪失（一種神經退行性疾病），MSA會影響大腦的多個區域, 影響血壓和溫度調節等自主功能。 多個系統萎縮分為兩種形式，其體征和癥狀略有不同。1. MSA-P（帕金森症）出現異常緩慢的運動，肌肉僵硬，震顫平衡問題，2. MSA-C（小腦缺氧）出現協調與平衡困難，言語困難和控制眼動問題。
遺傳模式:
多系統萎縮的確切原因尚不清楚， 可能是某些遺傳變異、毒素、創傷和未知環境因素的組合。 研究表明，多系統萎縮可能與4號染色體COQ2基因的突變有關。 大多數病例是隨機發生的，家族中沒有其他病例。
患病率:
1/50,000-1/20,000診斷方法:
沒有實驗室或影像學研究能夠確定診斷 體格檢查評估肌肉和身體症狀，實驗室檢查結果以及對某些藥物的反應可綜合診斷為MSA。 MRI 和 [18F] -氟二氧葡萄糖正電子發射斷層掃描也可以進行研究大腦結構。神經系統疾病
發病年齡:
成年，初始症狀始於50歲左右主要病徵及影響:
與帕金森氏病的初始症狀非常相似。症狀可能包括1. 運動緩慢2. 休息時震顫或肌肉僵硬（僵硬），3. 平衡障礙 -笨拙或協調性問題，4. 語言困難， 體位性低血壓 異常行走模式 肌肉攣縮，不正常的姿勢，脖子彎曲， 大腦 FDG 正電子發射斷層掃描異常 睡眠期間眼睛異常快速運動 膀胱功能障礙 勃起功能障礙 便秘 不自主的嘆氣, 睡眠困難和情緒問題 認知障礙 隨著MSA的進展, 睡眠時呼吸困難（睡眠呼吸暫停）和不規則的心律
治療方案（藥物及非藥物）:
目前尚無治療方法可延緩MSA的進行性神經變性，也無法治愈，目的是控制MSA症狀藥物治療: AMATINE NORTHERA Levodopa - 可以改善運動功能 Fludrocortisone and midodrine - 體位性低血壓 抗膽鹼能藥物(Oxybutynin or Tolteridine) - 膀胱控制問題, 可能有助於減少突然排尿的衝動。 注射肉毒桿菌毒素 - 可以控制固定的異常肌肉姿勢（肌張力障礙）。 Clonazepam, melatonin, or some antidepressants - 治療睡眠行為障礙
護理小貼士:
體位性低血壓引起的暈厥和頭昏眼花可以通過簡單的干預措施來治療，1. 穿壓縮襪，在飲食中添加額外的鹽和/或水，以及避免進餐過多。2. 建議患者在床頭向上傾斜的情況下入睡 一些患有MSA的人可能會吞嚥困難，可能需要餵食管或營養支持。 言語療法可能有助於確定解決吞嚥困難的策略。 物理療法幫助於保持活動能力，減少攣縮, 關節自由運動，減少肌肉痙攣和異常姿勢。 患者最終可能需要輔助設備，如步行器和輪椅。 職業治療師評估患者家居安全, 教學習日常生活活動的新方法, 如衣著和飲食等 沒有已知的預防疾病惡化的方法 在5至10年內迅速喪失運動功能，最終被禁閉在床上 MSA 患者經常在疾病後期發展肺炎，並可能突然死於心臟或呼吸系統疾病。 大多數MSA患者在症狀首次出現後可存活6-15年。
參考文獻:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7079/multiple-system-atrophy https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Multiple-System-Atrophy